Wat is Branchio Oto renaal syndroom?

Branchio oto renaal syndroom is een ongewone genetische aandoening waarbij mensen een constellatie van symptomen kunnen hebben waarbij de luchtwegen, nieren en oren betrokken zijn. Een aantal genen speelt een rol bij de expressie van deze aandoening, en het kan variëren in ernst en aard, afhankelijk van de genen die een patiënt erft. De behandeling is gericht op het bieden van ondersteunende zorg aan de patiënt, omdat de onderliggende genetische problemen niet kunnen worden opgelost. Vroege diagnose kan meer behandelingsopties bieden.

De naam van deze aandoening verwijst naar de verschillende delen van het betrokken lichaam. "Branchio" maakt deel uit van de luchtwegen. Bij patiënten met branchio oto renaal syndroom kan het bovenste deel van de luchtwegen zich onjuist vormen. Patiënten kunnen cysten in en op hun luchtwegen hebben en kunnen ook fistels, abnormale openingen tussen de luchtwegen en het oppervlak van de nek ontwikkelen. Chirurgie kan nodig zijn om deze structurele afwijkingen te behandelen.

De "oto" betreft de oren. Het buitenoor kan putjes of huidlabels hebben en sommige patiënten ervaren gehoorverlies of doofheid. Deze worden veroorzaakt door ontwikkelingsfouten die samenhangen met misvormde eiwitten. In plaats van te coderen voor de juiste eiwitten om de oren te bouwen, zorgen de schadelijke genen die het branchio oto renaal syndroom veroorzaken ervoor dat de oren zich abnormaal ontwikkelen. Vaak zijn deze fysieke veranderingen duidelijk zichtbaar wanneer de baby wordt geboren.

Sommige patiënten hebben ook nierproblemen, wat de 'nier' verklaart, hoewel niet alle patiënten deze ervaren. Bij deze patiënten kan branchio oto renaal syndroom worden geassocieerd met afwezige of zeer kleine nieren, wat leidt tot nierfalen en een trapsgewijze reeks problemen. Dialyse, transplantaties en medicijnen kunnen een patiënt helpen de nierproblemen te beheersen.

Net als bij andere genetische aandoeningen is branchio oto renaal syndroom niet te genezen, hoewel gentherapie een mogelijkheid is in de toekomst. Gentherapie kan artsen mogelijk in staat stellen schadelijke genen uit te schakelen, waardoor gezonde genen zich tijdens de embryonale ontwikkeling kunnen uitdrukken, zodat mensen geen fysieke problemen ontwikkelen als gevolg van de genen die ze dragen.

Patiënten kunnen zelfstandig of in samenhang met een andere genetische aandoening branchio oto renaal syndroom ervaren. Prenatale testen kunnen vaak de aanwezigheid van problemen aan het licht brengen. Deze aandoening is dominant, wat betekent dat patiënten slechts één set van de betrokken genen hoeven te erven. Mensen met genetische aandoeningen die bezorgd zijn om ze door te geven aan kinderen, kunnen genetische counselors ontmoeten om de risico's en hun opties te bespreken. Het is mogelijk dat een kind een minder ernstige vorm van de aandoening erven.