Qu'est-ce que le syndrome Branchio Oto Rénal?
Le syndrome de Branchio oto-rénal est une maladie génétique inhabituelle dans laquelle les personnes peuvent présenter une constellation de symptômes touchant les voies respiratoires, les reins et les oreilles. Un certain nombre de gènes jouent un rôle dans l'expression de cette affection, dont la gravité et la nature peuvent varier selon les gènes hérités par le patient. Le traitement vise à fournir au patient des soins de soutien, car les problèmes génétiques sous-jacents ne peuvent pas être résolus. Un diagnostic précoce peut fournir plus d'options de traitement.
Le nom de cette condition fait référence aux différentes zones du corps impliquées. “Branchio” fait partie des voies respiratoires. Chez les patients atteints du syndrome de Branchio oto-rénal, la partie supérieure des voies respiratoires peut se former de manière incorrecte. Les patients peuvent présenter des kystes dans et sur leurs voies respiratoires, ainsi que des fistules, des ouvertures anormales entre les voies respiratoires et la surface du cou. Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour traiter ces anomalies structurelles.
Le "oto" implique les oreilles. L'oreille externe peut avoir des marques ou des marques de peau, et certains patients souffrent de perte auditive ou de surdité. Celles-ci sont causées par des erreurs de développement associées à des protéines malformées. Au lieu de coder pour les protéines correctes pour construire les oreilles, les gènes délétères qui causent le syndrome branchio oto-rénal provoquent le développement anormal des oreilles. Souvent, ces changements physiques seront clairement visibles à la naissance du bébé.
Certains patients ont également des problèmes rénaux, expliquant le «rein», bien que tous les patients ne les subissent pas. Chez ces patients, le syndrome branchio oto-rénal peut être associé à des reins absents ou très petits, entraînant une insuffisance rénale et une série de problèmes en cascade. La dialyse, les greffes et les médicaments peuvent aider un patient à gérer ses problèmes rénaux.
Comme dans le cas d'autres maladies génétiques, le syndrome branchio oto-rénal n'est pas curable, bien que la thérapie génique reste une possibilité à l'avenir. La thérapie génique pourrait éventuellement permettre aux médecins de désactiver des gènes nuisibles, permettant ainsi à des gènes sains de s'exprimer au cours du développement embryonnaire, de sorte que les personnes ne développent pas de problèmes physiques en raison des gènes qu'ils transportent.
Les patients peuvent présenter un syndrome branchio oto-rénal indépendamment ou en association avec un autre trouble génétique. Les tests prénataux peuvent souvent révéler la présence de problèmes. Cette condition est dominante, ce qui signifie que les patients ne doivent hériter que d’un ensemble de gènes impliqués. Les personnes atteintes de troubles génétiques qui craignent de les transmettre à des enfants peuvent rencontrer des conseillers en génétique pour discuter des risques et de leurs options. Il est possible qu'un enfant hérite d'une forme moins grave du trouble.