Branchio Oto腎症候群とは？

Branchio oto腎症候群は、気道、腎臓、および耳に関連する症状の星座を持つことができる異常な遺伝性疾患です。 多くの遺伝子がこの状態の発現に関与しており、患者が遺伝する遺伝子に応じて、重症度と性質が異なる場合があります。 根底にある遺伝的問題は解決できないため、治療は患者に支持療法を提供することに焦点を当てています。 早期診断はより多くの治療選択肢を提供できます。

この状態の名前は、関係する身体のさまざまな領域を参照します。 「Branchio」は気道の一部です。 腎耳症候群の患者では、気道の上部が誤って形成される場合があります。 患者は気道内および気道上に嚢胞を有する可能性があり、またist孔、気道と首の表面との間に異常な開口部ができる場合があります。 これらの構造異常を治療するには手術が必要な場合があります。

「音」には耳が含まれます。 外耳には小窩または皮膚のタグがある場合があり、一部の患者は難聴または難聴を経験します。 これらは、異常なタンパク質に関連する開発のエラーによって引き起こされます。 耳を構築するために正しいタンパク質をコードする代わりに、branch耳腎症候群を引き起こす有害な遺伝子は、耳を異常に発達させます。 多くの場合、これらの物理的な変化は、赤ちゃんが生まれたときにはっきりと見えるでしょう。

一部の患者は腎臓の問題も抱えており、「腎」を説明していますが、すべての患者がそれらを経験しているわけではありません。 これらの患者では、腎耳腎症候群は腎臓の欠如または非常に小さい腎臓と関連している可能性があり、腎不全と一連の問題の連鎖を引き起こします。 透析、移植、および投薬は、患者が腎臓の問題を管理するのに役立ちます。

他の遺伝的条件と同様に、腎branch症候群は治癒可能ではありませんが、遺伝子治療は将来可能性があります。 遺伝子治療により、医師は有害な遺伝子を無効にし、健康な遺伝子を胚発生中に発現させることができるため、患者が運ぶ遺伝子の結果として身体的な問題を発症することはありません。

患者は、単独で、または別の遺伝性疾患に関連して、腎耳腎症候群を経験する場合があります。 出生前検査はしばしば問題の存在を明らかにすることができます。 この状態は支配的であり、患者が関与する遺伝子のセットを1つだけ継承する必要があることを意味します。 遺伝性疾患を患う子供たちを心配している人々は、遺伝カウンセラーと会ってリスクとその選択肢について話し合うことができます。 子供がそれほど重症ではない形態の障害を遺伝する可能性があります。