Vad är Branchio oto-njursyndrom?
Branchio oto renal syndrom är en ovanlig genetisk störning där människor kan ha en konstellation av symtom som involverar luftvägar, njurar och öron. Ett antal gener spelar en roll i uttrycket av detta tillstånd, och det kan variera i svårighetsgrad och natur beroende på de gener en patient ärver. Behandlingen fokuserar på att ge patienten stödjande vård, eftersom de underliggande genetiska problemen inte kan åtgärdas. Tidig diagnos kan ge fler behandlingsalternativ.
Namnet på detta tillstånd hänvisar till de olika områdena i det berörda organet. "Branchio" är en del av luftvägarna. Hos patienter med branchio oto renal syndrom kan den övre delen av luftvägen bildas felaktigt. Patienter kan ha cyster i och på sina luftvägar och kan också utveckla fistlar, onormala öppningar mellan luftvägen och ytan på halsen. Kirurgi kan vara nödvändigt för att behandla dessa strukturella avvikelser.
"Oto" involverar öronen. Det yttre örat kan ha gropar eller hudmärken, och vissa patienter upplever hörselnedsättning eller dövhet. Dessa orsakas av fel i utvecklingen förknippad med missbildade proteiner. I stället för att koda för korrekta proteiner för att bygga öronen, orsakar de skadliga generna som orsakar branchio oto renal syndrom öronen utvecklas onormalt. Ofta är dessa fysiska förändringar tydliga när barnet föddes.
Vissa patienter har också njurproblem, vilket förklarar ”njurarna”, även om inte alla patienter upplever dem. Hos dessa patienter kan branchio oto-njursyndrom associeras med frånvarande eller mycket små njurar, vilket kan leda till njursvikt och en kaskaderande serie problem. Dialys, transplantationer och mediciner kan hjälpa en patient att hantera njurproblemen.
Liksom med andra genetiska tillstånd är branchio oto renal syndrom inte härdbar, även om genterapi är en möjlighet i framtiden. Genterapi kan möjliggöra för läkare att stänga av skadliga gener och tillåta friska gener att uttrycka under embryonal utveckling så att människor inte utvecklar fysiska problem som ett resultat av generna de bär.
Patienter kan uppleva branchio oto renal syndrom oberoende eller i samband med en annan genetisk störning. Prenatal testning kan ofta avslöja förekomsten av problem. Detta tillstånd är dominerande, vilket innebär att patienter bara behöver ärva en uppsättning av de gener som är inblandade. Personer med genetiska störningar som är bekymrade över att överföra dem till barn kan träffa genetiska rådgivare för att diskutera riskerna och deras alternativ. Det är möjligt att ett barn får ärva en mindre allvarlig form av störningen.