Vad är Branchio Oto njursyndrom?

Branchio OTO njursyndrom är en ovanlig genetisk störning där människor kan ha en konstellation av symtom som involverar luftvägar, njurar och öron. Ett antal gener spelar en roll i uttrycket av detta tillstånd, och det kan variera i svårighetsgrad och natur, beroende på de gener som en patient ärver. Behandlingen fokuserar på att ge patienten stödjande vård, eftersom de underliggande genetiska problemen inte kan fixas. Tidig diagnos kan ge fler behandlingsalternativ.

Namnet på detta tillstånd hänvisar till de olika områdena i kroppen. "Branchio" är en del av luftvägarna. Hos patienter med Branchio OTO -njursyndrom kan den övre delen av luftvägen bildas felaktigt. Patienter kan ha cyster i och på luftvägarna och kan också utveckla fistlar, onormala öppningar mellan luftvägen och ytan på nacken. Kirurgi kan vara nödvändig för att behandla dessa strukturella avvikelser.

"OTO" involverar öronen. Det yttre örat kan ha gropar eller hudtaggar, och vissa patienter expeRience hörselnedsättning eller dövhet. Dessa orsakas av fel i utvecklingen förknippade med missbildade proteiner. Istället för att kodning för att de korrekta proteinerna ska bygga öronen, orsakar de skadliga generna som orsakar grenens njursyndrom att öronen utvecklas onormalt. Ofta kommer dessa fysiska förändringar att vara tydligt synliga när barnet föds.

Vissa patienter har också njurproblem och förklarar ”njurarna”, även om inte alla patienter upplever dem. Hos dessa patienter kan Branchio OTO njursyndrom förknippas med frånvarande eller mycket små njurar, vilket leder till njursvikt och en kaskadserie problem. Dialys, transplantationer och mediciner kan hjälpa en patient att hantera njurproblemen.

Liksom med andra genetiska tillstånd är Branchio OTO njursyndrom inte härdbart, även om genterapi är en möjlighet i framtiden. Genterapi kan potentiellt göra det möjligt för läkare att stänga av harMulgener, vilket gör att friska gener kan uttrycka under embryonal utveckling så att människor inte utvecklar fysiska problem till följd av generna de bär.

Patienter kan uppleva Branchio OTO -njursyndrom oberoende eller i samband med en annan genetisk störning. Prenatal testning kan ofta avslöja förekomsten av problem. Detta tillstånd är dominerande, vilket innebär att patienter bara behöver ärva en uppsättning av de inblandade generna. Personer med genetiska störningar som är oroliga för att överföra dem till barn kan träffa genetiska rådgivare för att diskutera riskerna och deras alternativ. Det är möjligt att ett barn kan ärva en mindre allvarlig form av störningen.