Che cos'è la sindrome renale di Branchio Oto?

La sindrome oto-renale di Branchio è un insolito disturbo genetico in cui le persone possono avere una costellazione di sintomi che coinvolgono le vie respiratorie, i reni e le orecchie. Numerosi geni svolgono un ruolo nell'espressione di questa condizione e possono variare in gravità e natura, a seconda dei geni ereditati da un paziente. Il trattamento si concentra sulla fornitura di cure di supporto al paziente, poiché i problemi genetici sottostanti non possono essere risolti. La diagnosi precoce può fornire più opzioni di trattamento.

Il nome di questa condizione si riferisce alle diverse aree del corpo coinvolto. "Branchio" fa parte delle vie aeree. Nei pazienti con sindrome renale branchio oto, la parte superiore delle vie aeree può formarsi in modo errato. I pazienti possono avere cisti nelle e sulle loro vie aeree e possono anche sviluppare fistole, aperture anormali tra le vie aeree e la superficie del collo. Potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per trattare queste anomalie strutturali.

L '"oto" coinvolge le orecchie. L'orecchio esterno può presentare fossette o etichette cutanee e alcuni pazienti avvertono perdita dell'udito o sordità. Questi sono causati da errori di sviluppo associati a proteine ​​malformate. Invece di codificare le proteine ​​giuste per costruire le orecchie, i geni deleteri che causano la sindrome oto-renale di branchio causano uno sviluppo anomalo delle orecchie. Spesso, questi cambiamenti fisici saranno chiaramente visibili alla nascita del bambino.

Alcuni pazienti hanno anche problemi ai reni, spiegando il "renale", sebbene non tutti i pazienti li manifestino. In questi pazienti, la sindrome branchio oto-renale può essere associata a reni assenti o molto piccoli, con conseguente insufficienza renale e una serie di problemi a cascata. La dialisi, i trapianti e i farmaci possono aiutare un paziente a gestire i problemi renali.

Come con altre condizioni genetiche, la sindrome branchio oto-renale non è curabile, sebbene la terapia genica sia una possibilità in futuro. La terapia genica potrebbe potenzialmente consentire ai medici di disattivare i geni dannosi, consentendo ai geni sani di esprimersi durante lo sviluppo embrionale in modo che le persone non sviluppino problemi fisici a causa dei geni che trasportano.

I pazienti possono manifestare sindrome del branchio oto renale indipendentemente o in associazione con un altro disturbo genetico. I test prenatali possono spesso rivelare la presenza di problemi. Questa condizione è dominante, il che significa che i pazienti devono ereditare solo un insieme di geni coinvolti. Le persone con disturbi genetici che sono preoccupati di trasmetterli ai bambini possono incontrarsi con i consulenti genetici per discutere dei rischi e delle loro opzioni. È possibile che un bambino erediti una forma meno grave del disturbo.