Co je hemofagocytární lymfohistiocytóza?
Hemofagocytární lymfohistiocytóza je velmi vzácná porucha, která se může rychle stát fatální, někdy během několika týdnů nebo dnů od jejího vzniku. Vyznačuje se extrémně agresivní aktivitou imunitního systému, při které určité typy bílých krvinek útočí a ničí zdravé tkáně v těle. Nemoc může být genetická nebo získaná a obvykle se vyskytuje v kojeneckém věku nebo v raném dětství. Možnosti léčby zahrnují léky potlačující imunitní systém a chemoterapii pro blokování působení abnormálních krevních buněk. Ve vážných případech může být nutné, aby pacienti podstoupili nouzové transplantace kostní dřeně.
Přesné příčiny hemofagocytární lymfohistiocytózy nejsou zcela známy, ale lékaři identifikovali některé rizikové faktory. Genetická forma poruchy je výsledkem mutací v jednom nebo více specifických genech, které řídí produkci a působení dvou typů krvinek: lymfocytů a histiocytů. Toto onemocnění je autozomálně recesivní, což znamená, že oba rodiče musí nést abnormální kopie genů, aby to jejich dítě zdědilo. Získaná forma hemofagocytární lymfohistiocytózy obvykle nastává po těžké virové nebo bakteriální infekci. Imunitní systém se nevrátí na normální úroveň aktivity, jakmile jsou infekční patogeny z těla eradikovány.
Lymfocyty a histiocyty obvykle pomáhají v boji proti infekcím. V případě hemofagocytární lymfohistiocytózy však buňky reagují na zdravé tělesné tkáně stejným způsobem jako na patogeny. Výsledkem je zánět orgánů, smrt tkáně a destrukce důležitých buněk krve a kostní dřeně. U pacientů s poruchou se obvykle vyskytují vysoké horečky, kožní vyrážky a žloutenka. Slezina, játra a další orgány se mohou zvětšit a přestat správně fungovat. Mozek může být také ovlivněn, což vede k podrážděnosti, mentálnímu zmatení, záchvatům a možná kómatu nebo náhlé smrti.
Lékaři mohou diagnostikovat hemofagocytární lymfohistiocytózu pečlivým přezkumem příznaků a provedením řady testů. Vzorky krve se analyzují, aby se zjistil abnormální počet bílých a červených krvinek a aby se prověřila přítomnost infekcí. Fyzické zkoušky a zobrazovací testy jsou užitečné při určování, které orgány byly poškozené a do jaké míry. Pacienti, kteří vykazují příznaky hemofagocytární lymfohistiocytózy, jsou okamžitě hospitalizováni a léčeni.
Cílem léčby je zastavit nadměrnou aktivitu lymfocytů a histiocytů. Chemoterapeutická léčiva a jiná imunosupresiva jsou často účinná při dočasném vypnutí většiny imunitního systému, což dává orgánům a tkáňovým tkání čas na zotavení. Získaná forma poruchy obvykle odpovídá na lékařskou péči, ale většina pacientů, kteří mají genetické stavy, nakonec potřebuje transplantace kostní dřeně, aby se zabránilo opakujícím se problémům. Odstraněním abnormálních buněk z kostní dřeně a jejich nahrazením zdravými kmenovými buňkami se velké množství pacientů dokáže trvale zotavit.