血球貪食性リンパ組織球症とは何ですか？

血球貪食性リンパ組織球症は非常にまれな疾患であり、発症から数週間または数日以内に致命的になることがあります。 特定の種類の白血球が体内の健康な組織を攻撃および破壊する、非常に攻撃的な免疫系活動が特徴です。 この病気は遺伝性のものでも後天性のものでもよく、通常は乳児期または幼児期に見られます。 治療の選択肢には、異常な血球の作用をブロックする免疫系抑制薬と化学療法が含まれます。 重症の場合、患者は緊急骨髄移植を受ける必要があるかもしれません。

血球貪食性リンパ組織球症の正確な原因は完全には理解されていませんが、医師はいくつかの危険因子を特定しています。 この障害の遺伝的形態は、2種類の血液細胞（リンパ球と組織球）の産生と作用を制御する1つ以上の特定の遺伝子の突然変異に起因します。 この病気は常染色体劣性であるため、子供がそれを遺伝するためには、両方の親が遺伝子の異常なコピーを運ばなければなりません。 血球貪食性リンパ組織球症の後天性形態は、通常、重度のウイルスまたは細菌感染の後に発生します。 感染性病原体が体から根絶されると、免疫系は正常な活動レベルに戻ることができません。

リンパ球と組織球は通常、感染症と戦うのに役立ちます。 しかし、血球貪食性リンパ組織球症の場合、細胞は病原体と同じように健康な体組織に反応します。 その結果、臓器の炎症、組織死、および重要な血液および骨髄細胞の破壊が起こります。 障害のある患者は通常、高熱、皮膚発疹、黄undを経験します。 脾臓、肝臓、その他の臓器が肥大し、正常に機能しなくなることがあります。 脳も同様に影響を受け、いらいら、精神錯乱、発作、そしてpossibly睡や突然死に至る可能性があります。

医師は、症状を注意深く確認し、一連のテストを実行することにより、血球貪食性リンパ組織球症を診断できます。 血液サンプルを分析して、異常な白血球数と赤血球数をチェックし、感染の有無をスクリーニングします。 身体検査と画像検査は、どの臓器がどの程度損傷を受けているかを判断するのに役立ちます。 血球貪食性リンパ組織球症の症状を示す患者は入院し、すぐに治療されます。

治療の目標は、リンパ球と組織球の過剰な活動を止めることです。 化学療法薬や他の免疫抑制剤は、ほとんどの免疫系を一時的に遮断するのに効果的であることが多く、これにより臓器や体組織が回復する時間が与えられます。 後天性の障害は通常、医療に反応しますが、遺伝的症状を有するほとんどの患者は、再発する問題を防ぐために、最終的に骨髄移植を必要とします。 骨髄から異常な細胞を除去し、それらを健康な幹細胞に置き換えることにより、多くの患者が永久に回復することができます。