Wat is hemofagocytaire lymfohistiocytose?
Hemofagocytaire lymfohistiocytose is een zeer zeldzame aandoening die snel fataal kan worden, soms binnen weken of dagen na het begin. Het wordt gekenmerkt door extreem agressieve activiteit van het immuunsysteem, waarbij bepaalde soorten witte bloedcellen gezonde weefsels in het lichaam aanvallen en vernietigen. De ziekte kan genetisch of verworven zijn en wordt meestal gezien in de kindertijd of vroege kinderjaren. Behandelingsopties omvatten medicijnen die het immuunsysteem onderdrukken en chemotherapie om de werking van abnormale bloedcellen te blokkeren. In ernstige gevallen moeten patiënten mogelijk noodtransplantaties in het beenmerg krijgen.
De exacte oorzaken van hemofagocytaire lymfohistiocytose worden niet volledig begrepen, maar artsen hebben enkele risicofactoren geïdentificeerd. De genetische vorm van de aandoening is het gevolg van mutaties in een of meer specifieke genen die de productie en werking van twee soorten bloedcellen regelen: lymfocyten en histiocyten. De ziekte is autosomaal recessief, wat betekent dat beide ouders abnormale kopieën van de genen moeten dragen zodat hun kind het kan erven. De verworven vorm van hemofagocytaire lymfohistiocytose treedt meestal op na een ernstige virale of bacteriële infectie. Het immuunsysteem keert niet terug naar normale activiteitsniveaus zodra de infectieuze pathogenen uit het lichaam zijn uitgeroeid.
Lymfocyten en histiocyten helpen normaal gesproken om infecties te bestrijden. In het geval van hemofagocytaire lymfohistiocytose reageren de cellen echter op gezonde lichaamsweefsels op dezelfde manier als op pathogenen. Het resultaat is orgaanontsteking, weefselsterfte en de vernietiging van belangrijke bloed- en beenmergcellen. Patiënten met de aandoening hebben vaak last van hoge koorts, huiduitslag en geelzucht. De milt, lever en andere organen kunnen vergroot worden en niet meer goed functioneren. De hersenen kunnen ook worden beïnvloed, wat leidt tot prikkelbaarheid, mentale verwarring, epileptische aanvallen en mogelijk coma of plotselinge dood.
Artsen kunnen hemofagocytaire lymfohistiocytose diagnosticeren door de symptomen zorgvuldig te beoordelen en een reeks tests uit te voeren. Bloedmonsters worden geanalyseerd om te controleren op abnormale aantallen witte en rode bloedcellen en te screenen op de aanwezigheid van infecties. Fysieke onderzoeken en beeldvormingstests zijn nuttig om te bepalen welke organen zijn beschadigd en in welke mate. Patiënten die symptomen van hemofagocytaire lymfohistiocytose vertonen, worden onmiddellijk in het ziekenhuis opgenomen en behandeld.
Het doel van de behandeling is om de overactiviteit van lymfocyten en histiocyten te stoppen. Chemotherapie medicijnen en andere immunosuppressiva zijn vaak effectief in het tijdelijk afsluiten van het grootste deel van het immuunsysteem, wat organen en lichaamsweefsels tijd geeft om te herstellen. De verworven vorm van de aandoening reageert meestal op medische zorg, maar de meeste patiënten met genetische aandoeningen hebben uiteindelijk beenmergtransplantaties nodig om terugkerende problemen te voorkomen. Door abnormale cellen uit het beenmerg te verwijderen en te vervangen door gezonde stamcellen, kan een groot aantal patiënten permanent herstellen.