Wat is hemofagocytische lymfohistiocytose?
Hemofagocytische lymfohistiocytose is een zeer zeldzame aandoening die snel fataal kan worden, soms binnen enkele weken of dagen na het begin.Het wordt gekenmerkt door extreem agressieve immuunsysteemactiviteit, waarin bepaalde soorten witte bloedcellen aanvallen en gezonde weefsels in het lichaam vernietigen.De ziekte kan genetisch of verworven zijn, en het wordt meestal gezien in de kindertijd of vroege kinderjaren.Behandelingsopties omvatten immuunsysteem die geneesmiddelen en chemotherapie onderdrukken om de werking van abnormale bloedcellen te blokkeren.In ernstige gevallen moeten patiënten mogelijk noodbeenmergtransplantaties ontvangen.
De exacte oorzaken van hemofagocytische lymfohistiocytose worden niet volledig begrepen, maar artsen hebben enkele risicofactoren geïdentificeerd.De genetische vorm van de aandoening is het gevolg van mutaties in een of meer specifieke genen die de productie en werking van twee soorten bloedcellen regelen: lymfocyten en histiocyten.De ziekte is autosomaal recessief, wat betekent dat beide ouders abnormale kopieën van de genen moeten dragen voor hun kind om het te erven.De verworven vorm van hemofagocytische lymfohistiocytose treedt meestal op na een ernstige virale of bacteriële infectie.Het immuunsysteem keert niet terug naar normale activiteitsniveaus zodra de infectieuze pathogenen uit het lichaam zijn uitgeroeid.
lymfocyten en histiocyten helpen normaal gesproken te bestrijden om infecties te bestrijden.In het geval van hemofagocytische lymfohistiocytose reageren de cellen echter op gezonde lichaamsweefsels op dezelfde manier als ze op pathogenen doen.Het resultaat is orgaanontsteking, weefsel dood en de vernietiging van belangrijke bloed- en beenmergcellen.Patiënten met de aandoening ervaren gewoonlijk hoge koorts, huiduitslag en geelzucht.De milt, lever en andere organen kunnen worden vergroot en stoppen met goed functioneren.De hersenen kunnen ook worden getroffen, wat leidt tot prikkelbaarheid, mentale verwarring, epileptische aanvallen en mogelijk coma of plotselinge dood.
Artsen kunnen hemofagocytische lymfohistiocytose diagnosticeren door zorgvuldig symptomen te beoordelen en een reeks tests uit te voeren.Bloedmonsters worden geanalyseerd om te controleren op abnormale witte en rode bloedcellentellingen en te screenen op de aanwezigheid van infecties.Lichamelijke examens en beeldvormingstests zijn nuttig om te bepalen welke organen zijn beschadigd en in welke mate.Patiënten die symptomen van hemofagocytische lymfohistiocytose vertonen, worden meteen in het ziekenhuis opgenomen en behandeld. Het doel van de behandeling is om de overactiviteit van lymfocyten en histiocyten te stoppen.Chemotherapie -medicijnen en andere immunosuppressiva zijn vaak effectief in het tijdelijk afsluiten van het grootste deel van het immuunsysteem, dat organen en lichaamsweefsels de tijd geeft om te herstellen.De verworven vorm van de aandoening reageert meestal op medische zorg, maar de meeste patiënten met genetische aandoeningen hebben uiteindelijk beenmergtransplantaties nodig om terugkerende problemen te voorkomen.Door abnormale cellen uit het beenmerg te verwijderen en te vervangen door gezonde stamcellen, kan een groot aantal patiënten permanent herstellen.