Qu'est-ce que la lymphohistiocytose hémophagocytaire?
La lymphohistiocytose hémophagocytaire est une maladie très rare qui peut rapidement entraîner la mort, parfois dans les semaines ou les jours suivant son apparition. Il se caractérise par un système immunitaire extrêmement agressif, dans lequel certains types de globules blancs attaquent et détruisent les tissus sains de l'organisme. La maladie peut être génétique ou acquise et est généralement observée pendant la petite enfance ou la petite enfance. Les options de traitement comprennent des suppresseurs du système immunitaire et une chimiothérapie pour bloquer les effets des cellules sanguines anormales. Dans les cas graves, les patients peuvent avoir besoin de recevoir des greffes de moelle osseuse d'urgence.
Les causes exactes de la lymphohistiocytose hémophagocytaire ne sont pas entièrement comprises, mais les médecins ont identifié certains facteurs de risque. La forme génétique de la maladie résulte de mutations dans un ou plusieurs gènes spécifiques qui contrôlent la production et l'action de deux types de cellules sanguines: les lymphocytes et les histiocytes. La maladie est récessive autosomique, ce qui signifie que les deux parents doivent avoir des copies anormales des gènes pour que leur enfant puisse les hériter. La forme acquise de lymphohistiocytose hémophagocytaire survient généralement après une infection virale ou bactérienne sévère. Le système immunitaire ne revient pas à des niveaux d'activité normaux une fois que les agents infectieux ont été éliminés du corps.
Les lymphocytes et les histiocytes aident généralement à combattre l'infection. Dans la lymphohistiocytose hémophagocytaire, cependant, les cellules réagissent aux tissus sains ainsi qu'aux agents pathogènes. Les conséquences sont une inflammation des organes, la mort des tissus et la destruction d'importantes cellules sanguines et médullaires. Les patients atteints de ce trouble présentent généralement une forte fièvre, des éruptions cutanées et un ictère. La rate, le foie et d'autres organes peuvent grossir et ne plus fonctionner correctement. Le cerveau peut également être affecté, provoquant de l'irritabilité, de la confusion mentale, des convulsions et éventuellement un coma ou une mort subite.
Les médecins peuvent diagnostiquer la lymphohistiocytose hémophagocytaire en examinant attentivement les symptômes et en effectuant une série de tests. Des échantillons de sang sont analysés pour vérifier les globules blancs et rouges anormaux et pour vérifier la présence d'infections. Les examens physiques et les tests d'imagerie sont utiles pour déterminer quels organes ont été endommagés et dans quelle mesure. Les patients présentant des symptômes de lymphohistiocytose hémophagocytaire sont hospitalisés et traités immédiatement.
Le but du traitement est de stopper la suractivité des lymphocytes et des histiocytes. Les médicaments de chimiothérapie et autres médicaments immunosuppresseurs sont souvent efficaces pour désactiver temporairement la plupart du système immunitaire, ce qui donne aux organes et aux tissus corporels le temps de récupérer. La forme acquise du trouble répond généralement aux soins médicaux, mais la plupart des patients souffrant de troubles génétiques ont finalement besoin d'une greffe de moelle osseuse pour éviter des problèmes récurrents. Un grand nombre de patients peuvent récupérer définitivement en retirant les cellules anormales de la moelle osseuse et en les remplaçant par des cellules souches saines.