Qu'est-ce que la lymphohistiocytose hémophagocytaire?

La lymphohistiocytose hémophagocytaire est un trouble très rare qui peut rapidement devenir mortel, parfois dans les semaines ou les jours suivant son début.Il se caractérise par une activité du système immunitaire extrêmement agressif, dans lequel certains types de globules blancs attaquent et détruisent des tissus sains dans le corps.La maladie peut être génétique ou acquise, et elle est généralement observée dans la petite enfance ou la petite enfance.Les options de traitement incluent les médicaments de suppression du système immunitaire et la chimiothérapie pour bloquer l'action des cellules sanguines anormales.Dans les cas graves, les patients peuvent avoir besoin de recevoir des greffes de moelle osseuse d'urgence.

Les causes exactes de la lymphohistiocytose hémophagocytaire ne sont pas complètement comprises, mais les médecins ont identifié certains facteurs de risque.La forme génétique du trouble résulte de mutations dans un ou plusieurs gènes spécifiques qui contrôlent la production et l'action de deux types de cellules sanguines: les lymphocytes et les histiocytes.La maladie est autosomique récessive, ce qui signifie que les deux parents doivent transporter des copies anormales des gènes pour que leur enfant l'hérite.La forme acquise de lymphohistiocytose hémophagocytaire se produit généralement après une grave infection virale ou bactérienne.Le système immunitaire ne revient pas à des niveaux d'activité normaux une fois que les agents pathogènes infectieux ont été éradiqués du corps.

Les lymphocytes et les histiocytes aident normalement à lutter contre les infections.Dans le cas de la lymphohistiocytose hémophagocytaire, cependant, les cellules réagissent aux tissus corporels sains de la même manière qu'ils font aux agents pathogènes.Le résultat est l'inflammation des organes, la mort des tissus et la destruction d'importants cellules sanguines et moelle osseuse.Les patients atteints de trouble éprouvent généralement des fièvres élevées, des éruptions cutanées et une ictère.La rate, le foie et d'autres organes peuvent s'élargir et arrêter de fonctionner correctement.Le cerveau peut également être affecté, conduisant à l'irritabilité, à la confusion mentale, aux convulsions et peut-être le coma ou à la mort subite.

Les médecins peuvent diagnostiquer la lymphohistiocytose hémophagocytaire en examinant soigneusement les symptômes et en effectuant une série de tests.Les échantillons de sang sont analysés pour vérifier le nombre anormal de globules blancs et rouges et pour dépister la présence d'infections.Les examens physiques et les tests d'imagerie sont utiles pour déterminer quels organes ont été endommagés et dans quelle mesure.Les patients qui présentent des symptômes de lymphohistiocytose hémophagocytaire sont hospitalisés et traités immédiatement.

Le but du traitement est d'arrêter la suractivité des lymphocytes et des histiocytes.Les médicaments de chimiothérapie et autres immunosuppresseurs sont souvent efficaces pour arrêter temporairement la plupart du système immunitaire, ce qui donne aux organes et aux tissus corporels de récupérer.La forme acquise du trouble est généralement sensible aux soins médicaux, mais la plupart des patients qui ont des conditions génétiques ont finalement besoin de transplantations de moelle osseuse pour prévenir les problèmes récurrents.En éliminant les cellules anormales de la moelle osseuse et en les remplaçant par des cellules souches saines, un grand nombre de patients peuvent récupérer de façon permanente.