¿Qué es la linfohistiocitosis hemofagocítica?
La linfohistiocitosis hemofagocítica es un trastorno muy raro que puede convertirse rápidamente en fatal, a veces en semanas o días después de su aparición. Se caracteriza por una actividad extremadamente agresiva del sistema inmunitario, en la que ciertos tipos de glóbulos blancos atacan y destruyen tejidos sanos del cuerpo. La enfermedad puede ser genética o adquirida, y generalmente se observa en la infancia o la primera infancia. Las opciones de tratamiento incluyen medicamentos supresores del sistema inmunitario y quimioterapia para bloquear la acción de las células sanguíneas anormales. En casos severos, los pacientes pueden necesitar recibir trasplantes de médula ósea de emergencia.
Las causas exactas de la linfohistiocitosis hemofagocítica no se comprenden completamente, pero los médicos han identificado algunos factores de riesgo. La forma genética del trastorno es el resultado de mutaciones en uno o más genes específicos que controlan la producción y la acción de dos tipos de células sanguíneas: linfocitos e histiocitos. La enfermedad es autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben llevar copias anormales de los genes para que su hijo la herede. La forma adquirida de linfohistiocitosis hemofagocítica generalmente ocurre después de una infección viral o bacteriana grave. El sistema inmune no vuelve a los niveles normales de actividad una vez que los patógenos infecciosos han sido erradicados del cuerpo.
Los linfocitos e histiocitos normalmente ayudan a combatir las infecciones. Sin embargo, en el caso de la linfohistiocitosis hemofagocítica, las células reaccionan a los tejidos sanos del cuerpo de la misma manera que lo hacen a los patógenos. El resultado es la inflamación de los órganos, la muerte de los tejidos y la destrucción de importantes células sanguíneas y de médula ósea. Los pacientes con el trastorno comúnmente experimentan fiebre alta, erupciones cutáneas e ictericia. El bazo, el hígado y otros órganos pueden agrandarse y dejar de funcionar correctamente. El cerebro también puede verse afectado, provocando irritabilidad, confusión mental, convulsiones y posiblemente coma o muerte súbita.
Los médicos pueden diagnosticar la linfohistiocitosis hemofagocítica revisando cuidadosamente los síntomas y realizando una serie de pruebas. Las muestras de sangre se analizan para detectar recuentos anormales de glóbulos blancos y rojos y para detectar la presencia de infecciones. Los exámenes físicos y las pruebas de imagen son útiles para determinar qué órganos han sido dañados y en qué grado. Los pacientes que presentan síntomas de linfohistiocitosis hemofagocítica son hospitalizados y tratados de inmediato.
El objetivo del tratamiento es detener la sobreactividad de los linfocitos e histiocitos. Los medicamentos de quimioterapia y otros inmunosupresores a menudo son efectivos para apagar temporalmente la mayor parte del sistema inmunitario, lo que les da tiempo a los órganos y tejidos corporales para recuperarse. La forma adquirida del trastorno generalmente responde a la atención médica, pero la mayoría de los pacientes que tienen afecciones genéticas eventualmente necesitan trasplantes de médula ósea para prevenir problemas recurrentes. Al eliminar células anormales de la médula ósea y reemplazarlas con células madre sanas, un gran número de pacientes puede recuperarse permanentemente.