¿Qué es la linfohistiocitosis hemofagocítica?
La linfohistiocitosis hemofagocítica es un trastorno muy raro que puede volverse fatal rápidamente, a veces dentro de semanas o días de su inicio. Se caracteriza por una actividad del sistema inmune extremadamente agresivo, en el que ciertos tipos de glóbulos blancos atacan y destruyen tejidos sanos en el cuerpo. La enfermedad puede ser genética o adquirida, y generalmente se observa en la infancia o la primera infancia. Las opciones de tratamiento incluyen fármacos y quimioterapia que supresan el sistema inmune para bloquear la acción de las células sanguíneas anormales. En casos graves, los pacientes pueden necesitar recibir trasplantes de médula ósea de emergencia.
Las causas exactas de la linfohistiocitosis hemofagocítica no se entienden por completo, pero los médicos han identificado algunos factores de riesgo. La forma genética del trastorno resulta de mutaciones en uno o más genes específicos que controlan la producción y la acción de dos tipos de células sanguíneas: linfocitos e histiocitos. La enfermedad es autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben llevar anormal Copias de los genes para que su hijo los herede. La forma adquirida de linfohistiocitosis hemofagocítica generalmente ocurre después de una infección viral o bacteriana grave. El sistema inmune no vuelve a los niveles de actividad normales una vez que los patógenos infecciosos han sido erradicados del cuerpo.
linfocitos e histiocitos normalmente ayudan a combatir las infecciones. Sin embargo, en el caso de la linfohistiocitosis hemofagocítica, las células reaccionan a los tejidos del cuerpo sano de la misma manera que lo hacen a los patógenos. El resultado es la inflamación de los órganos, la muerte del tejido y la destrucción de la sangre importante y las células de la médula ósea. Los pacientes con el trastorno comúnmente experimentan fiebres altas, erupciones cutáneas e ictericia. El bazo, el hígado y otros órganos pueden agrandarse y dejar de funcionar correctamente. El cerebro también puede verse afectado, lo que lleva a la irritabilidad, la confusión mental, las convulsiones y posiblemente coma o repentinamentemuerte.
Los médicos pueden diagnosticar la linfohistiocitosis hemofagocítica revisando cuidadosamente los síntomas y realizando una serie de pruebas. Se analizan muestras de sangre para verificar si hay recuentos anormales de glóbulos blancos y rojos y para detectar la presencia de infecciones. Los exámenes físicos y las pruebas de imagen son útiles para determinar qué órganos han sido dañados y en qué medida. Los pacientes que exhiben síntomas de linfohistiocitosis hemofagocítica son hospitalizados y tratados de inmediato.
El objetivo del tratamiento es detener la sobre-actividad de los linfocitos e histiocitos. Los medicamentos de quimioterapia y otros inmunosupresores a menudo son efectivos para cerrar temporalmente la mayoría del sistema inmunitario, lo que da tiempo a los órganos y los tejidos del cuerpo para recuperarse. La forma adquirida del trastorno generalmente responde a la atención médica, pero la mayoría de los pacientes que tienen afecciones genéticas eventualmente necesitan trasplantes de médula ósea para prevenir problemas recurrentes. Eliminando las células anormales de la médula ósea y reemplazandoellos con células madre sanas, una gran cantidad de pacientes pueden recuperarse permanentemente.