Vad är hemofagocytisk lymfohistiocytos?

Hemofagocytisk lymfohistiocytos är en mycket sällsynt störning som snabbt kan bli dödlig, ibland inom veckor eller dagar efter dess början. Det kännetecknas av extremt aggressiv immunsystemaktivitet, där vissa typer av vita blodkroppar attackerar och förstör friska vävnader i kroppen. Sjukdomen kan vara genetisk eller förvärvad, och den ses vanligen i spädbarn eller tidig barndom. Behandlingsalternativ inkluderar immunsystemundertryckande läkemedel och kemoterapi för att blockera verkan av onormala blodceller. I svåra fall kan patienter behöva få akut benmärgstransplantation.

De exakta orsakerna till hemofagocytisk lymfohistiocytos förstås inte helt, men läkarna har identifierat vissa riskfaktorer. Den genetiska formen av störningen är resultatet av mutationer i en eller flera specifika gener som styr produktion och verkan av två typer av blodceller: lymfocyter och histiocyter. Sjukdomen är autosomal recessiv, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära onormala kopior av generna för att deras barn ska ärva den. Den förvärvade formen av hemofagocytisk lymfohistiocytos uppträder vanligtvis efter en svår virus- eller bakterieinfektion. Immunsystemet misslyckas med att återgå till normala aktivitetsnivåer när de smittsamma patogenerna har utrotats från kroppen.

Lymfocyter och histiocyter hjälper normalt till att bekämpa infektioner. När det gäller hemofagocytisk lymfohistiocytos reagerar emellertid cellerna på friska kroppsvävnader på samma sätt som de gör mot patogener. Resultatet är organinflammation, vävnadsdöd och förstörelse av viktiga blod- och benmärgsceller. Patienter med sjukdomen upplever ofta hög feber, hudutslag och gulsot. Mjälten, levern och andra organ kan förstoras och sluta fungera korrekt. Hjärnan kan också påverkas, vilket kan leda till irritabilitet, mental förvirring, kramper och eventuellt koma eller plötslig död.

Läkare kan diagnostisera hemofagocytisk lymfohistiocytos genom att noggrant granska symtomen och utföra en serie tester. Blodprover analyseras för att kontrollera om onormala vita och röda blodkroppar räknas och för att undersöka förekomsten av infektioner. Fysiska undersökningar och avbildningstester är användbara för att bestämma vilka organ som har skadats och i vilken grad. Patienter som uppvisar symtom på hemofagocytisk lymfohistiocytos är inlagda på sjukhus och behandlas direkt.

Målet med behandlingen är att stoppa överaktiviteten hos lymfocyter och histiocyter. Kemoterapi läkemedel och andra immunsuppressiva medel är ofta effektiva för att tillfälligt stänga av det mesta av immunsystemet, vilket ger organ och kroppsvävnader tid att återhämta sig. Den förvärvade formen av störningen svarar vanligtvis på medicinsk vård, men de flesta patienter som har genetiska tillstånd behöver så småningom benmärgstransplantationer för att förhindra återkommande problem. Genom att ta bort onormala celler från benmärgen och ersätta dem med friska stamceller kan ett stort antal patienter återhämta sig permanent.