Was ist hämophagozytische Lymphohistiozytose?
Die hämophagozytische Lymphohistiozytose ist eine sehr seltene Erkrankung, die schnell zum Tod führen kann, manchmal innerhalb von Wochen oder Tagen nach ihrem Auftreten. Es zeichnet sich durch ein extrem aggressives Immunsystem aus, bei dem bestimmte Arten von weißen Blutkörperchen gesundes Gewebe im Körper angreifen und zerstören. Die Krankheit kann genetisch bedingt oder erworben sein und wird normalerweise im Säuglingsalter oder in der frühen Kindheit beobachtet. Zu den Behandlungsoptionen gehören Medikamente zur Unterdrückung des Immunsystems und Chemotherapie, um die Wirkung abnormaler Blutzellen zu blockieren. In schweren Fällen müssen Patienten möglicherweise Notfallknochenmarktransplantationen erhalten.
Die genauen Ursachen der hämophagozytären Lymphohistiozytose sind nicht vollständig geklärt, die Ärzte haben jedoch einige Risikofaktoren identifiziert. Die genetische Form der Störung resultiert aus Mutationen in einem oder mehreren spezifischen Genen, die die Produktion und Wirkung von zwei Arten von Blutzellen steuern: Lymphozyten und Histiozyten. Die Krankheit ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass beide Eltern abnormale Kopien der Gene tragen müssen, damit ihr Kind sie erben kann. Die erworbene Form der hämophagozytären Lymphohistiozytose tritt normalerweise nach einer schweren viralen oder bakteriellen Infektion auf. Das Immunsystem kehrt nicht zum normalen Aktivitätsniveau zurück, sobald die infektiösen Krankheitserreger aus dem Körper beseitigt wurden.
Lymphozyten und Histiozyten helfen normalerweise, Infektionen abzuwehren. Bei der hämophagozytären Lymphohistiozytose reagieren die Zellen jedoch genauso auf gesundes Körpergewebe wie auf Krankheitserreger. Die Folge sind Organentzündungen, Gewebetod und die Zerstörung wichtiger Blut- und Knochenmarkszellen. Patienten mit der Störung erfahren allgemein hohes Fieber, Hautausschläge und Gelbsucht. Milz, Leber und andere Organe können vergrößert werden und nicht mehr richtig funktionieren. Das Gehirn kann ebenfalls betroffen sein, was zu Reizbarkeit, geistiger Verwirrung, Anfällen und möglicherweise Koma oder plötzlichem Tod führt.
Ärzte können eine hämophagozytäre Lymphohistiozytose diagnostizieren, indem sie die Symptome sorgfältig überprüfen und eine Reihe von Tests durchführen. Die Blutproben werden analysiert, um auf abnormale weiße und rote Blutkörperchen zu prüfen und auf das Vorhandensein von Infektionen zu überprüfen. Körperliche Untersuchungen und bildgebende Untersuchungen sind hilfreich, um festzustellen, welche Organe in welchem Ausmaß geschädigt wurden. Patienten mit Symptomen einer hämophagozytären Lymphohistiozytose werden sofort ins Krankenhaus eingeliefert und behandelt.
Ziel der Behandlung ist es, die Überaktivität von Lymphozyten und Histiozyten zu stoppen. Chemotherapeutika und andere Immunsuppressiva sind häufig wirksam, um den größten Teil des Immunsystems vorübergehend auszuschalten, wodurch Organe und Körpergewebe Zeit haben, sich zu erholen. Die erworbene Form der Störung spricht normalerweise auf die medizinische Versorgung an, aber die meisten Patienten mit genetischen Erkrankungen benötigen schließlich eine Knochenmarktransplantation, um wiederkehrende Probleme zu vermeiden. Eine große Anzahl von Patienten kann sich dauerhaft erholen, indem abnormale Zellen aus dem Knochenmark entfernt und durch gesunde Stammzellen ersetzt werden.