Was ist eine hämophagozytische lymphohistiozytose?

Hemophagozytische lymphohistiozytose ist eine sehr seltene Störung, die schnell innerhalb von Wochen oder Tagen nach dem Beginn tödlich werden kann.Es zeichnet sich durch eine extrem aggressive Aktivität des Immunsystems aus, bei der bestimmte Arten von weißen Blutkörperchen gesunde Gewebe im Körper angreifen und zerstören.Die Krankheit kann genetisch bedingt sein oder erworben werden und wird normalerweise in Säuglingen oder frühzeitiger Kindheit beobachtet.Zu den Behandlungsoptionen gehören Immunsystem-Suppressing-Medikamente und Chemotherapie, um die Wirkung abnormaler Blutzellen zu blockieren.In schweren Fällen müssen Patienten möglicherweise Notfall -Knochenmarktransplantationen erhalten.

Die genauen Ursachen für hämophagozytische lymphohistiozytose sind nicht vollständig verstanden, aber Ärzte haben einige Risikofaktoren identifiziert.Die genetische Form der Störung resultiert aus Mutationen in einem oder mehreren spezifischen Genen, die die Produktion und Wirkung von zwei Arten von Blutzellen kontrollieren: Lymphozyten und Histiozyten.Die Krankheit ist autosomal rezessiv, was bedeutet, dass beide Elternteile abnormale Kopien der Gene tragen müssen, damit ihr Kind sie erbt.Die erworbene Form einer hämophagozytischen lymphohistiozytose tritt normalerweise nach einer schweren viralen oder bakteriellen Infektion auf.Das Immunsystem kehrt nicht zu normalen Aktivitätsniveaus zurück, sobald die infektiösen Krankheitserreger aus dem Körper ausgerottet wurden.Im Fall einer hämophagozytischen lymphohistiozytose reagieren die Zellen jedoch auf gesunde Körpergewebe auf die gleiche Weise wie auf Krankheitserreger.Das Ergebnis ist Organentzündung, Gewebestod und die Zerstörung wichtiger Blut- und Knochenmarkzellen.Patienten mit der Störung haben üblicherweise hohe Fieber, Hautausschläge und Gelbsucht.Die Milz, die Leber und andere Organe können vergrößert werden und nicht ordnungsgemäß funktionieren.Das Gehirn kann ebenfalls betroffen sein, was zu Reizbarkeit, geistiger Verwirrung, Anfällen und möglicherweise dem Koma oder dem plötzlichen Tod führt.

Ärzte können eine hämophagozytische lymphohistiozytose diagnostizieren, indem sie sorgfältig die Symptome überprüfen und eine Reihe von Tests durchführen.Blutproben werden analysiert, um auf abnormale weiße und rote Blutkörperchenzahlen zu prüfen und auf das Vorhandensein von Infektionen zu untersuchen.Körperliche Untersuchungen und Bildgebungstests sind nützlich, um festzustellen, welche Organe beschädigt wurden und in welchem Maße.Patienten, die Symptome einer hämophagozytischen lymphohistiozytose aufweisen, werden sofort ins Krankenhaus eingeliefert und behandelt.

Das Ziel der Behandlung besteht darin, die Überaktivität von Lymphozyten und Histiozyten zu stoppen.Chemotherapie -Medikamente und andere Immunsuppressiva sind häufig wirksam, um den größten Teil des Immunsystems vorübergehend zu schließen, was Organen und Körpergewebe Zeit zur Erholung verleiht.Die erworbene Form der Störung reagiert normalerweise auf die medizinische Versorgung, aber die meisten Patienten mit genetischen Erkrankungen benötigen schließlich Knochenmarktransplantationen, um wiederkehrende Probleme zu verhindern.Durch Entfernen von abnormalen Zellen aus Knochenmark und Ersetzen durch gesunde Stammzellen kann sich eine große Anzahl von Patienten dauerhaft erholen.