O que é linfo -histiocitose hemofagocítica?
A linfo -histiocitose hemofagocítica é um distúrbio muito raro que pode rapidamente se tornar fatal, às vezes dentro de semanas ou dias de seu início. É caracterizada por atividade extremamente agressiva do sistema imunológico, na qual certos tipos de glóbulos brancos atacam e destruem tecidos saudáveis no corpo. A doença pode ser genética ou adquirida, e geralmente é vista na infância ou na primeira infância. As opções de tratamento incluem medicamentos e quimioterapia que suprimem o sistema imunológico para bloquear a ação das células sanguíneas anormais. Em casos graves, os pacientes podem precisar receber transplantes de medula óssea de emergência.
As causas exatas da linfo -histiocitose hemofagocítica não são completamente compreendidas, mas os médicos identificaram alguns fatores de risco. A forma genética do distúrbio resulta de mutações em um ou mais genes específicos que controlam a produção e a ação de dois tipos de células sanguíneas: linfócitos e histiócitos. A doença é recessiva autossômica, o que significa que ambos os pais devem carregar anormal Cópias dos genes para o filho herdá -lo. A forma adquirida de linfo -histiocitose hemofagocítica geralmente ocorre após uma infecção viral ou bacteriana grave. O sistema imunológico falha em retornar aos níveis normais de atividade assim que os patógenos infecciosos foram erradicados do corpo.
linfócitos e histiócitos normalmente ajudam a combater infecções. No caso da linfo -histiocitose hemofagocítica, no entanto, as células reagem a tecidos corporais saudáveis da mesma maneira que fazem aos patógenos. O resultado é a inflamação dos órgãos, a morte tecidual e a destruição de células importantes de sangue e medula óssea. Pacientes com o distúrbio geralmente experimentam febres altas, erupções cutâneas e icterícia. O baço, o fígado e outros órgãos podem aumentar e parar de funcionar corretamente. O cérebro também pode ser afetado, levando à irritabilidade, confusão mental, convulsões e possivelmente coma ou repentinomorte.
Os médicos podem diagnosticar linfo -histiocitose hemofagocítica revisando cuidadosamente os sintomas e realizando uma série de testes. As amostras de sangue são analisadas para verificar se há contagens anormais de glóbulos brancos e vermelhos e rastrear a presença de infecções. Exames físicos e testes de imagem são úteis para determinar quais órgãos foram danificados e em que grau. Os pacientes que apresentam sintomas de linfo -histiocitose hemofagocítica são hospitalizados e tratados imediatamente.
O objetivo do tratamento é interromper a superatividade de linfócitos e histiócitos. Os medicamentos quimioterápicos e outros imunossupressores são frequentemente eficazes para fechar temporariamente a maior parte do sistema imunológico, o que dá aos órgãos e aos tecidos corporais tempo para se recuperar. A forma adquirida do distúrbio geralmente responde aos cuidados médicos, mas a maioria dos pacientes que possui condições genéticas eventualmente precisam de transplantes de medula óssea para evitar problemas recorrentes. Removendo células anormais da medula óssea e substituindocom células -tronco saudáveis, um grande número de pacientes é capaz de se recuperar permanentemente.