Co je dědičné vícenásobné exostózy?

Dědičné mnohočetné exostózy (HME), také známé jako mnohočetná osteochondromatóza nebo více dědičných exostóz (MHE), je genetická porucha, která ovlivňuje růst kostí. Benigní nádory, také známé jako exostózy, se tvoří v růstových centrech kostí. Velikost, umístění a počet nádorů se liší od osoby k člověku.

Většina případů dědičné vícenásobné exostózy zahrnuje tvorbu mnoha nádorů, zejména během dětství a časné adolescence. Nádory mohou růst na jakékoli kosti, ale nejčastěji se vyskytují na dlouhých kostech, lopatkách a pánvi. Přestože HME je dědičný stav, který prochází geny od postiženého rodiče, růst se obvykle nenachází při narození. Výrůstky se obvykle objevují dříve, než dítě dosáhne 12 let.

Nádory se nacházejí poblíž konců kostí, v růstových centrech. Jejich umístění vede ke špatnému růstu kostí. Růst dítěte je proto zakrslý. V mnoha případech tyto nádory rostou s růstem dítěte, ale přestanou se objevovat, jakmile člověk dosáhne dospělosti a kosti přestanou růst.

Pacienti často považují dědičné vícenásobné exostózy za obtížné i bolestivé. Růst kloubů může být při náhodném nárazu bolestivý. Paže a nohy se mohou sklonit dovnitř, což může být nepříjemné. Tuhost je také běžná. V některých případech mohou být nervy a šlachy stlačeny, což ovlivňuje pohyb a často vyžaduje chirurgickou opravu, aby nedošlo k poškození.

Mnoho případů dědičné vícenásobné exostózy nevyžaduje velké ošetření. V případech, které způsobují problémy, je běžným řešením chirurgické odstranění. U pacientů, kteří nemají problémy s okamžitou pohyblivostí, může fyzická terapie pomoci pacientům naučit se, jak kompenzovat rozdíly v rozsahu pohybu.

Je nezbytné pravidelné sledování odborníkem. Lékaři musí být schopni pečlivě sledovat děti, jak rostou, zejména sledovat jakýkoli nový růst a jejich umístění. Pokud lékař vidí, že růst může způsobit problém nebo má potenciál být problematický, může být předem odstraněn.

Pacienti, kteří pociťují bolest a ztuhlost, mohou těžit z léčby bolesti. Bolest z dědičných vícenásobných exostóz může být obecně zvládnuta střídavou teplou a studenou terapií. Někdy jsou však nutné léky proti bolesti.

Pečlivé sledování dědičných vícenásobných exostóz je také nutné, aby se zajistilo, že nerakovinné výrůstky nebudou zhoubné. Vzácné případy se vyskytly, když se benigní růst stal chondrosarkomem. V tomto okamžiku je zapotřebí odstranění a léčba rakoviny. Většina případů, které se staly rakovinovými, se objevila u dospělých, kteří neměli žádný nový růst.