Vad är ärftliga multipla exoser?

Hereditary Multiple Exostoses (HME), även känd som Multiple Osteochondromatosis eller Multiple Hereditary Exostoses (MHE), är en genetisk störning som påverkar bentillväxt. Godartade tumörer, även kända som exostoser, bildas på benens tillväxtcentra. Storleken, platsen och antalet tumörer kommer att variera från person till person.

De flesta fall av ärftliga multipla exoser involverar bildandet av många tumörer, främst under barndomen och tidigt tonår. Tumörerna kan växa på valfritt ben men finns oftast på långa ben, axelblad och bäcken. Även om HME är ett ärftligt tillstånd som passeras genom gener från en drabbad förälder, finns tillväxter vanligtvis inte vid födseln. Tillväxterna förekommer vanligtvis innan barnet fyller 12 år.

Tumörer finns nära benens ändar, vid tillväxtcentra. Deras läge leder till dålig bentillväxt. Ett barns tillväxt är därför stuntat. I många fall fortsätter dessa tumörer att växa när barnet växer, men slutar att dyka upp när personen når vuxen och benen slutar växa.

Patienter tycker ofta att ärftliga multipla exoser är både besvärande och smärtsamma. Tillväxt på lederna kan vara smärtsamt när du av misstag stöter. Armar och ben kan böjas inåt, vilket kan vara obekvämt. Styvhet är också vanligt. I vissa fall kan nerver och senor komprimeras, vilket påverkar rörelse och ofta kräver kirurgisk reparation för att undvika skador.

Många fall av ärftliga multipla exoser kräver inte större behandling. För fall som orsakar problem är kirurgiskt borttagning det vanliga alternativet. Hos patienter som inte har problem med omedelbar rörlighet kan fysioterapi hjälpa patienterna att lära sig att kompensera för skillnaderna i rörelseområdet.

Regelbunden övervakning av en specialist är nödvändig. Läkarna måste kunna titta på barn när de växer, särskilt övervaka eventuella nya tillväxter och deras platser. Om en läkare ser att en tillväxt kan orsaka problem eller kan vara problematisk kan den tas bort i förväg.

Patienter som upplever smärta och stelhet kan dra nytta av smärthantering. Smärta från ärftliga multipla exoser kan i allmänhet hanteras med alternerande varm och kall terapi. Ibland krävs emellertid smärtmedicinering.

Noggrann övervakning av ärftliga multipla exoser är också nödvändig för att säkerställa att de icke-cancerformiga tillväxterna inte blir onda. Sällsynta fall har inträffat när en godartad tillväxt blir en kondrosarkom. Vid denna tidpunkt krävs avlägsnande och cancerbehandling. De flesta fall som har blivit cancerformat har förekommit hos vuxna som inte har fått några nya tillväxter.