遺伝性の複数の外骨腫とは何ですか？

多発性骨軟骨腫症または多発性遺伝性外骨腫（MHE）としても知られる遺伝性多発性外骨腫（HME）は、骨の成長に影響を与える遺伝性疾患です。 外骨腫としても知られる良性腫瘍は、骨の成長中心に形成されます。 腫瘍の大きさ、位置、および数は人によって異なります。

遺伝性多発性外骨腫のほとんどの症例は、主に小児期および青年期の初期に多くの腫瘍の形成を伴います。 腫瘍はどの骨でも成長しますが、最も一般的には長骨、肩甲骨、骨盤に見られます。 HMEは罹患した親からの遺伝子を介して受け継がれる遺伝性疾患ですが、成長は通常出生時に見られません。 成長は通常、子供が12歳になる前に現れます。

腫瘍は骨の端付近、成長センターで発見されます。 それらの位置は、骨の成長の低下につながります。 したがって、子供の成長は阻害されます。 多くの場合、これらの腫瘍は子供が成長するにつれて成長し続けますが、人が成人期に達すると骨の成長が止まると出現しなくなります。

患者はしばしば、厄介で苦痛な遺伝性多発性外骨腫を発見します。 偶然ぶつかると、関節の成長は痛みを伴うことがあります。 腕や脚は内側に曲がる場合があり、不快になる場合があります。 剛性も一般的です。 場合によっては、神経や腱を圧迫することがありますが、これは動きに影響を与え、損傷を避けるために外科的修復が必要になることがよくあります。

遺伝性多発性外骨腫の多くの場合、大きな治療は必要ありません。 問題を引き起こす場合には、外科的除去が一般的なオプションです。 即時のモビリティの問題を抱えていない患者では、理学療法は、患者が可動域の違いを補正する方法を学ぶのに役立ちます。

専門家による定期的な監視が必要です。 医師は、子どもが成長するのを注意深く観察できる必要があります。特に、新たな成長とその場所を監視する必要があります。 医師は、成長が問題を引き起こしている可能性がある、または問題になる可能性があると判断した場合は、事前に取り除くことができます。

痛みとこわばりを経験する患者は、痛みの管理から利益を得ることができます。 一般に、遺伝性多発性外骨腫の痛みは、温熱療法と冷療法を交互に行うことで管理できます。 ただし、痛み止めが必要な場合もあります。

非癌性増殖が悪性にならないようにするために、遺伝性多発性外骨腫の注意深い監視も必要です。 良性の成長が軟骨肉腫になるときにまれなケースが発生しました。 この時点で、除去と癌治療が必要です。 癌性になったほとんどの症例は、新たな成長をしていない成人で発生しています。