遺伝的複数のエキソストーズとは何ですか？

遺伝性複数のエキソストーズ（HME）、複数の骨軟化症または複数の遺伝性エキソストーズ（MHE）としても知られているのは、骨の成長に影響を与える遺伝的障害です。エキソストーズとも呼ばれる良性腫瘍は、骨の成長中心に形成されます。腫瘍のサイズ、位置、および数は人によって異なります。

遺伝性複数のエキソストスのほとんどの症例は、主に小児期および青年期の間に多くの腫瘍の形成を伴います。腫瘍はどの骨でも成長しますが、最も一般的には長い骨、肩甲骨、骨盤で見られます。 HMEは、苦しんでいる親から遺伝子を通過する遺伝的状態ですが、成長は通常出生時には見られません。成長は通常、子供が12歳に達する前に現れます。

腫瘍は、成長センターで骨の端近くで見られます。それらの位置は骨の成長の低下につながります。したがって、子供の成長は発育阻害されます。多くの場合、これらの腫瘍は子供が成長するにつれて成長し続けますが、CEその人は成人期に達し、骨は成長を止めます。関節の成長は、誤ってぶつかると痛みを伴う可能性があります。腕と脚は内側にお辞儀をすることがありますが、それは不快になる可能性があります。剛性も一般的です。場合によっては、神経と腱を圧縮することができます。これは動きに影響を与え、多くの場合、損傷を避けるために外科的修復を必要とします。

遺伝性複数のエキソストーズの多くのインスタンスは、大きな治療を必要としません。問題を引き起こす場合、外科的除去が一般的な選択肢です。即時のモビリティの問題を抱えていない患者では、理学療法は、患者が動きの範囲の違いを補う方法を学ぶのに役立ちます。

専門家による定期的な監視が必要です。医師は、子供が成長しながら綿密に見ることができなければなりません。ons。医師が成長が問題を引き起こしている可能性がある場合、または問題が発生する可能性があると判断した場合、事前に削除することができます。

痛みと剛性を経験する患者は、痛みの管理から利益を得ることができます。遺伝性の複数のエキソストーズによる痛みは、一般に、高温療法と冷たい療法で管理することができます。ただし、鎮痛剤が必要な場合があります。

非癌性の成長が悪性にならないようにするには、遺伝性複数のエキソストの慎重な監視も必要です。良性の成長が軟骨肉腫になるとまれな症例が発生しました。この時点で、除去と癌の治療が必要です。癌性になったほとんどの場合、新たな成長がなかった成人で発生しました。