Hva er arvelige flere eksoser?
Hereditary Multiple Exostoses (HME), også kjent som Multiple Osteochondromatosis eller Multiple Hereditary Exostoses (MHE), er en genetisk lidelse som påvirker beinveksten. Godartede svulster, også kjent som eksostoser, dannes på vekstsentrene i bein. Størrelse, beliggenhet og antall svulster vil variere fra person til person.
De fleste tilfeller av arvelige flere eksoser involverer dannelse av mange svulster, hovedsakelig under barndom og tidlig ungdomstid. Svulstene kan vokse på alle ben, men finnes ofte på lange bein, skulderblad og bekkenet. Selv om HME er en arvelig tilstand som går gjennom gener fra en plaget foreldre, finner man vanligvis ikke vekster ved fødselen. Vekstene vises vanligvis før barnet fyller 12 år.
Svulster finnes nær endene av bein, ved vekstsentrene. Plasseringen deres fører til dårlig beinvekst. Et barns vekst blir derfor stuntet. I mange tilfeller fortsetter disse svulstene å vokse etter hvert som barnet vokser, men slutter å vises når personen når voksen alder og beina slutter å vokse.
Pasienter finner ofte arvelige flere eksoser både plagsomme og smertefulle. Vekst på ledd kan være smertefull når du ved et uhell støter. Armer og ben kan bøye seg innover, noe som kan være ubehagelig. Stivhet er også vanlig. I noen tilfeller kan nerver og sener komprimeres, noe som påvirker bevegelse og ofte nødvendiggjør kirurgisk reparasjon for å unngå skader.
Mange tilfeller av arvelige flere eksoser krever ikke større behandling. For tilfeller som forårsaker problemer, er kirurgisk fjerning det vanlige alternativet. Hos pasienter som ikke har umiddelbar mobilitetsproblemer, kan fysioterapi hjelpe pasienter med å lære å kompensere for forskjellene i bevegelsesområdet.
Regelmessig overvåking av en spesialist er nødvendig. Legene må kunne følge nøye med på barna når de vokser, spesielt overvåke eventuelle nye vekster og deres beliggenhet. Hvis en lege ser at en vekst kan forårsake et problem eller har potensial til å være problematisk, kan den fjernes på forhånd.
Pasienter som opplever smerter og stivhet kan ha fordel av smertebehandling. Smerter fra arvelige multiple eksoser kan vanligvis håndteres med vekslende varm og kald terapi. Noen ganger er imidlertid smertestillende medisiner nødvendig.
Nøye overvåking av arvelige flere eksoser er også nødvendig for å sikre at ikke-kreftsvulstene ikke blir ondartede. Sjeldne tilfeller har oppstått når en godartet vekst blir en kondrosarkom. På dette tidspunktet er fjerning og kreftbehandling nødvendig. De fleste tilfeller som har blitt kreftsyke, har forekommet hos voksne som ikke har fått noen nye vekster.