Was sind hereditäre multiple Exostosen?
Hereditäre Multiple Exostosen (HME), auch Multiple Osteochondromatose oder Multiple Hereditäre Exostosen (MHE) genannt, sind eine genetische Störung, die das Knochenwachstum beeinflusst. An den Wachstumszentren der Knochen bilden sich gutartige Tumoren, auch Exostosen genannt. Die Größe, Lage und Anzahl der Tumoren variiert von Person zu Person.
Die meisten Fälle von hereditären multiplen Exostosen betreffen die Bildung vieler Tumoren, hauptsächlich in der Kindheit und im frühen Jugendalter. Die Tumoren können an jedem Knochen wachsen, sind jedoch am häufigsten an langen Knochen, Schulterblättern und am Becken zu finden. Obwohl es sich bei HME um eine Erbkrankheit handelt, die über Gene eines betroffenen Elternteils übertragen wird, werden Wucherungen normalerweise nicht bei der Geburt festgestellt. Die Wucherungen treten normalerweise auf, bevor das Kind 12 Jahre alt wird.
Tumore werden in der Nähe der Knochenenden in den Wachstumszentren gefunden. Ihre Lage führt zu einem schlechten Knochenwachstum. Das Wachstum eines Kindes ist daher eingeschränkt. In vielen Fällen wachsen diese Tumoren mit dem Wachstum des Kindes weiter, hören jedoch auf zu erscheinen, sobald die Person das Erwachsenenalter erreicht und die Knochen aufhören zu wachsen.
Patienten empfinden erbliche multiple Exostosen oft als lästig und schmerzhaft. Gelenkwucherungen können bei versehentlichem Anstoßen schmerzhaft sein. Arme und Beine können sich nach innen beugen, was unangenehm sein kann. Steifheit ist ebenfalls häufig. In einigen Fällen können Nerven und Sehnen zusammengedrückt werden, was die Bewegung beeinträchtigt und häufig eine chirurgische Reparatur erforderlich macht, um Schäden zu vermeiden.
Viele Fälle von hereditären multiplen Exostosen erfordern keine umfassende Behandlung. In Fällen, die Probleme verursachen, ist die chirurgische Entfernung die häufigste Option. Bei Patienten, die keine unmittelbaren Mobilitätsprobleme haben, kann die Physiotherapie den Patienten dabei helfen, die Unterschiede im Bewegungsbereich auszugleichen.
Regelmäßige Überwachung durch einen Fachmann ist erforderlich. Ärzte müssen in der Lage sein, Kinder während ihres Wachstums genau zu beobachten und insbesondere alle neuen Wucherungen und ihre Standorte zu überwachen. Wenn ein Arzt sieht, dass ein Wachstum ein Problem verursacht oder möglicherweise problematisch ist, kann es im Voraus entfernt werden.
Patienten mit Schmerzen und Steifheit können von der Schmerzbehandlung profitieren. Schmerzen durch hereditäre multiple Exostosen können im Allgemeinen durch abwechselnde Heiß- und Kältetherapie behandelt werden. Manchmal sind jedoch Schmerzmittel erforderlich.
Eine sorgfältige Überwachung der erblichen multiplen Exostosen ist ebenfalls erforderlich, um sicherzustellen, dass die nicht krebsartigen Wucherungen nicht bösartig werden. In seltenen Fällen wurde aus einem gutartigen Wachstum ein Chondrosarkom. Zu diesem Zeitpunkt sind Entfernung und Krebsbehandlung erforderlich. Die meisten Krebsfälle traten bei Erwachsenen auf, die kein neues Wachstum hatten.