Che cos'è l'Esostosi multipla ereditaria?

Le esostosi multiple ereditarie (HME), note anche come osteocondromatosi multipla o esostosi ereditarie multiple (MHE), sono una malattia genetica che influenza la crescita ossea. I tumori benigni, noti anche come esostosi, si formano sui centri di crescita delle ossa. La dimensione, la posizione e il numero di tumori varieranno da persona a persona.

La maggior parte dei casi di esostosi ereditaria multipla comporta la formazione di molti tumori, principalmente durante l'infanzia e la prima adolescenza. I tumori possono crescere su qualsiasi osso ma si trovano più comunemente su ossa lunghe, scapole e bacino. Sebbene l'HME sia una condizione ereditaria passata attraverso i geni di un genitore affetto, le crescite non si trovano di solito alla nascita. Le crescite di solito compaiono prima che il bambino raggiunga i 12 anni.

I tumori si trovano vicino alle estremità delle ossa, nei centri di crescita. La loro posizione porta a una scarsa crescita ossea. La crescita di un bambino è quindi stentata. In molti casi, questi tumori continuano a crescere man mano che il bambino cresce, ma smettono di apparire una volta che la persona raggiunge l'età adulta e le ossa smettono di crescere.

I pazienti trovano spesso esostosi ereditarie multiple sia fastidiose che dolorose. Le crescite sulle articolazioni possono essere dolorose quando vengono urtate accidentalmente. Braccia e gambe possono inchinarsi verso l'interno, il che può essere scomodo. Anche la rigidità è comune. In alcuni casi, i nervi e i tendini possono essere compressi, il che influisce sui movimenti e spesso richiede una riparazione chirurgica per evitare danni.

Molti casi di esostosi multipla ereditaria non richiedono un trattamento importante. Per i casi che causano problemi, la rimozione chirurgica è l'opzione comune. Nei pazienti che non hanno problemi di mobilità immediati, la terapia fisica può aiutare i pazienti a imparare a compensare le differenze nella gamma di movimento.

È necessario un monitoraggio regolare da parte di uno specialista. I medici devono essere in grado di osservare da vicino i bambini mentre crescono, in particolare monitorando eventuali nuove crescite e le loro posizioni. Se un medico vede una crescita può causare un problema o ha il potenziale per essere problematico, può essere rimosso in anticipo.

I pazienti che avvertono dolore e rigidità possono trarre beneficio dalla gestione del dolore. Il dolore derivante da esostosi multiple ereditarie può generalmente essere gestito alternando terapia calda e fredda. A volte, tuttavia, sono necessari farmaci antidolorifici.

È inoltre necessario un attento monitoraggio delle esostosi multiple ereditarie per garantire che le escrescenze non cancerose non diventino maligne. Casi rari si sono verificati quando una crescita benigna diventa un condrosarcoma. A questo punto, sono necessari la rimozione e il trattamento del cancro. La maggior parte dei casi che sono diventati cancerosi si sono verificati negli adulti che non hanno avuto nuove crescite.