Wat is erfelijke meervoudige exostosen?
Erfelijke multiple exostosen (HME), ook bekend als multiple osteochondromatose of multiple erfelijke exostosen (MHE), is een genetische aandoening die de botgroei beïnvloedt. Goedaardige tumoren, ook bekend als exostoses, vormen zich op de groeicentra van botten. De grootte, locatie en het aantal tumoren variëren van persoon tot persoon.
De meeste gevallen van erfelijke multiple exostosen omvatten de vorming van veel tumoren, vooral tijdens de kindertijd en vroege adolescentie. De tumoren kunnen op elk bot groeien, maar worden meestal aangetroffen op lange botten, schouderbladen en het bekken. Hoewel HME een erfelijke aandoening is die door genen van een getroffen ouder wordt doorgegeven, worden gezwellen meestal niet bij de geboorte gevonden. De gezwellen verschijnen meestal voordat het kind 12 jaar oud wordt.
Tumoren worden gevonden nabij de uiteinden van botten, in de groeicentra. Hun locatie leidt tot slechte botgroei. De groei van een kind is daarom achtergebleven. In veel gevallen blijven deze tumoren groeien naarmate het kind groeit, maar verschijnen niet meer zodra de persoon volwassen is en de botten stoppen met groeien.
Patiënten vinden erfelijke multiple exostosen vaak zowel vervelend als pijnlijk. Gezwellen op gewrichten kunnen pijnlijk zijn als ze per ongeluk worden gestoten. Armen en benen kunnen naar binnen buigen, wat ongemakkelijk kan zijn. Stijfheid komt ook veel voor. In sommige gevallen kunnen zenuwen en pezen worden samengedrukt, wat beweging beïnvloedt en vaak een chirurgische reparatie vereist om schade te voorkomen.
Veel gevallen van erfelijke multiple exostosen vereisen geen ingrijpende behandeling. Voor gevallen die problemen veroorzaken, is chirurgische verwijdering de gebruikelijke optie. Bij patiënten die geen onmiddellijke mobiliteitsproblemen hebben, kan fysiotherapie patiënten helpen te leren hoe ze de verschillen in bewegingsbereik kunnen compenseren.
Regelmatige controle door een specialist is noodzakelijk. Artsen moeten kinderen tijdens het groeien nauwlettend in de gaten kunnen houden, met name het volgen van nieuwe groei en hun locaties. Als een arts ziet dat een groei een probleem kan veroorzaken of potentieel problematisch kan zijn, kan dit vooraf worden verwijderd.
Patiënten die pijn en stijfheid ervaren, kunnen baat hebben bij pijnbestrijding. Pijn van erfelijke meerdere exostosen kan in het algemeen worden behandeld met afwisselend warme en koude therapie. Soms zijn echter pijnstillers nodig.
Zorgvuldige monitoring van erfelijke multiple exostoses is ook noodzakelijk om ervoor te zorgen dat de niet-kwaadaardige gezwellen niet kwaadaardig worden. Zeldzame gevallen zijn opgetreden waarin een goedaardige groei een chondrosarcoom wordt. Op dit punt zijn verwijdering en behandeling van kanker nodig. De meeste gevallen van kanker zijn opgetreden bij volwassenen die geen nieuwe gezwellen hebben gehad.