Co se podílí na genetickém testování rakoviny prsu?

Genetické testování na rakovinu prsu zahrnuje vyšetření vzorku krve na přítomnost určitých genetických mutací, u nichž bylo prokázáno, že zvyšují šanci jedince na rozvoj rakoviny prsu a vaječníků. Obecně se genetické testování na rakovinu prsu provádí pouze u těch, kteří na základě osobní nebo rodinné anamnézy mají zvýšené riziko rozvoje těchto rakovin. Testovací proces může být velmi emotivní a ti, kteří podstupují testování, se obvykle musí poradit s genetickým poradcem, a to jak před testem, tak i po zpřístupnění výsledků.

V normálních buňkách dva geny, známé jako BRCA1 a BRCA2, podporují zdraví buněk tím, že brání abnormálnímu růstu. Vědci objevili, že když geny BRCA1 nebo BRCA2 mutují, mohou ztratit schopnost udržet abnormální buněčný růst pod kontrolou. Jedinci s mutacemi BRCA1 nebo BRCA2 čelí vyššímu riziku vzniku rakoviny prsu a vaječníků než široká veřejnost. Protože jsou tyto mutace dědičné, toto riziko může být přeneseno z rodiče na dítě.

Cílem genetického testování na rakovinu prsu je zjistit, zda má jedinec mutaci BRCA1 nebo BRCA2. Potvrzení nebo vyloučení přítomnosti těchto mutací poskytuje cenné informace o svých šancích na rozvoj rakoviny. Pokud jsou identifikovány mutace, může testovaná jedinec vyvinout plán pro minimalizaci jejího rizika rakoviny co nejvíce. Testováním se také může naučit, zda by mohla svým dětem předat mutaci BRCA1 nebo BRCA2.

Projít procesem genetického testování na rakovinu prsu může být velmi emotivní. Pozitivní výsledky mohou vést k depresi, hněvu, úzkosti a mnoha dalším komplikacím jak u testovaného jednotlivce, tak u jejích blízkých. Dokonce ani negativní výsledek nemusí nechat všechny testované jedince cítit se naprosto uklidněni. Z velké části kvůli emocionálně obtížné povaze je test obvykle prováděn pouze u osob s rodinnou nebo rodinnou anamnézou karcinomu prsu nebo vaječníků. Dále se ti, kteří podstupují test, musí před testováním obvykle setkat s poradcem, aby prodiskutovali potenciální důsledky pozitivního nebo negativního výsledku.

Během testovacího procesu lékař odebere vzorek krve z paže subjektu. Vzorek se poté odešle do genetické testovací laboratoře k analýze. Získání výsledků často trvá několik týdnů nebo dokonce měsíců.

Jakmile budou výsledky testů k dispozici, musí se testovaná osoba obvykle znovu setkat se svým genetickým poradcem. V tuto chvíli poradkyně nabídne emoční podporu a pomůže jí interpretovat osobní význam výsledků testů. Pokud test odhalí mutaci BRCA1 nebo BRCA2, poradce pomůže testovanému jednotlivci prozkoumat možnosti, jako je časté vyšetření rakoviny, užívání preventivních léků nebo odstranění prsní tkáně.