Co jest zaangażowane w badania genetyczne raka piersi?
Testy genetyczne na raka piersi obejmują badanie próbki krwi w celu wykrycia pewnych mutacji genetycznych, które, jak wykazano, zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika u danej osoby. Zasadniczo badania genetyczne raka piersi są przeprowadzane tylko u tych, którzy na podstawie wywiadu osobistego lub rodzinnego mają podwyższone ryzyko zachorowania na te nowotwory. Proces testowania może być niezwykle emocjonalny, a osoby poddawane testom zwykle muszą skonsultować się z doradcą genetycznym zarówno przed testem, jak i po udostępnieniu wyników.
W normalnych komórkach dwa geny, znane jako BRCA1 i BRCA2, promują zdrowie komórek, zniechęcając do nieprawidłowego wzrostu. Naukowcy odkryli, że gdy mutują geny BRCA1 lub BRCA2, mogą stracić zdolność do kontrolowania nieprawidłowego wzrostu komórek. Osoby z mutacjami BRCA1 lub BRCA2 są narażone na wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi i jajnika niż ogół społeczeństwa. Ponieważ mutacje te są dziedziczne, ryzyko to można przenieść z rodzica na dziecko.
Celem badań genetycznych raka piersi jest ustalenie, czy dana osoba ma mutację BRCA1, czy BRCA2. Potwierdzenie lub wykluczenie obecności tych mutacji dostarcza cennych informacji o szansach na rozwój raka. W przypadku zidentyfikowania mutacji badana osoba może opracować plan zminimalizowania ryzyka raka w jak największym stopniu. Dzięki testom może również dowiedzieć się, czy może przekazać mutację BRCA1 lub BRCA2 swoim dzieciom.
Przejście przez proces badań genetycznych raka piersi może być bardzo emocjonalne. Pozytywne wyniki mogą prowadzić do depresji, gniewu, niepokoju i wielu innych komplikacji zarówno u badanej osoby, jak i jej bliskich. Nawet wynik ujemny może nie pozostawiać wszystkich badanych osób całkowicie uspokojonych. W dużej mierze ze względu na trudny emocjonalnie charakter, test jest zwykle przeprowadzany tylko u tych, którzy mieli osobistą lub rodzinną historię raka piersi lub jajnika. Ponadto osoby przechodzące test muszą zwykle spotkać się z doradcą przed badaniem, aby omówić potencjalne konsekwencje wyniku pozytywnego lub negatywnego.
Podczas procesu badania lekarz pobiera próbkę krwi z ramienia pacjenta. Próbka jest następnie wysyłana do laboratorium badań genetycznych w celu analizy. Często uzyskanie wyników zajmuje kilka tygodni lub nawet miesięcy.
Po udostępnieniu wyników testu badana osoba zwykle musi ponownie spotkać się ze swoim doradcą genetycznym. W tym czasie doradca zaoferuje wsparcie emocjonalne i pomoże jej zinterpretować osobiste znaczenie wyników testu. Jeśli test ujawni mutację BRCA1 lub BRCA2, doradca pomoże badanym osobom zbadać opcje, takie jak częste badania przesiewowe w kierunku raka, przyjmowanie leków zapobiegawczych lub usunięcie tkanki piersi.