Co jest zaangażowane w testy genetyczne raka piersi?
Testy genetyczne raka piersi obejmują badanie próbki krwi pod kątem dowodów pewnych mutacji genetycznych, które, jak wykazano, zwiększają szansę na rozwój nowotworów piersi i jajnika. Ogólnie rzecz biorąc, testy genetyczne raka piersi odbywa się tylko dla tych, którzy oparte na historii osobistej lub rodziny mają zwiększone ryzyko rozwoju tych nowotworów. Proces testowania może być wyjątkowo emocjonalny, a osoby poddawane testom zwykle muszą skonsultować się z doradcą genetycznym zarówno przed dostępnym testem, jak i po dostępnych wynikach.
W normalnych komórkach dwa geny, znane jako BRCA1 i BRCA2, promują zdrowie komórek poprzez zniechęcanie nieprawidłowego wzrostu. Naukowcy odkryli, że kiedy geny BRCA1 lub BRCA2 zmutają się, mogą stracić zdolność do utrzymywania nieprawidłowego wzrostu komórek. Osoby z mutacjami BRCA1 lub BRCA2 mają większe ryzyko rozwoju nowotworów piersi i jajników niż ogół społeczeństwa. Ponieważ te mutacje są dziedziczne, ryzyko to może być paSsed z rodzica do dziecka.
Celem testowania genetycznego raka piersi jest ustalenie, czy dana osoba posiada mutację BRCA1 lub BRCA2. Potwierdzanie lub wykluczenie obecności tych mutacji zapewnia cenne informacje o swoich szansach na rozwój raka. Jeśli zidentyfikowane zostaną mutacje, badana osoba może opracować plan minimalizacji ryzyka raka w jak największym stopniu. Poprzez testowanie może również dowiedzieć się, czy mogłaby przekazać mu Mutację BRCA1 lub BRCA2.
Przeglądanie procesu testowania genetycznego raka piersi może być bardzo emocjonalne. Pozytywne wyniki mogą prowadzić do depresji, gniewu, lęku i wielu innych powikłań zarówno w badanej jednostce, jak i jej bliskich. Nawet negatywny wynik może nie pozostawić wszystkich badanych osób, które czują się całkowicie uspokojące. Głównie ze względu na swoją trudną emocjonalnie naturę, test jest zwykle wykonywany tylkoCi, którzy mają osobistą lub rodzinną historię nowotworów piersi lub jajników. Ponadto osoby poddawane testowi muszą zwykle spotkać się z doradcą przed testowaniem w celu omówienia potencjalnych konsekwencji pozytywnego lub negatywnego wyniku.
Podczas procesu testowania lekarz wyciąga próbkę krwi z ramienia pacjenta. Próbka jest następnie wysyłana do laboratorium testowania genetycznego do analizy. Otrzymanie wyników często zajmuje kilka tygodni, a nawet miesięcy.
Po dostępnych wynikach testu testowana osoba zwykle musi spotkać się z jej doradcą genetycznym. W tej chwili doradca zaoferuje wsparcie emocjonalne i pomoże jej zinterpretować osobiste znaczenie wyników testu. Jeśli test ujawni mutację BRCA1 lub BRCA2, doradca pomoże badanemu badaniu opcje, takie jak częste badania raka, przyjmowanie leków zapobiegawczych lub usunięcie tkanki piersi.