Qu'est-ce qui est impliqué dans les tests génétiques du cancer du sein?
Les tests génétiques pour le cancer du sein impliquent l'examen d'un échantillon de sang afin de détecter la présence de certaines mutations génétiques, dont il a été démontré qu'elles augmentaient les risques de développer un cancer du sein ou de l'ovaire. En règle générale, les tests génétiques pour le cancer du sein ne sont pratiqués que sur les personnes qui, en fonction de leurs antécédents personnels ou familiaux, courent un risque accru de développer ces cancers. Le processus de test peut être extrêmement émotionnel et les personnes testées doivent généralement consulter un conseiller en génétique à la fois avant et après la publication des résultats.
Dans les cellules normales, deux gènes, appelés BRCA1 et BRCA2, favorisent la santé cellulaire en décourageant la croissance anormale. Les chercheurs ont découvert que lorsque les gènes BRCA1 ou BRCA2 mutent, ils peuvent perdre la capacité de contrôler la croissance anormale des cellules. Les personnes présentant des mutations BRCA1 ou BRCA2 courent un risque plus élevé de développer des cancers du sein et de l'ovaire que le grand public. Comme ces mutations sont héréditaires, ce risque peut être transmis du parent à l’enfant.
L'objectif des tests génétiques pour le cancer du sein est de déterminer si une personne possède une mutation BRCA1 ou BRCA2. Confirmer ou exclure la présence de ces mutations fournit des informations précieuses sur les chances de développer un cancer. Si des mutations sont identifiées, la personne testée peut élaborer un plan pour minimiser autant que possible son risque de cancer. Par le biais de tests, elle peut également savoir si elle peut transmettre une mutation BRCA1 ou BRCA2 à ses enfants.
Passer par le processus de dépistage génétique du cancer du sein peut être très émotionnel. Des résultats positifs peuvent conduire à la dépression, à la colère, à l'anxiété et à de nombreuses autres complications chez la personne testée et ses proches. Même un résultat négatif peut ne pas laisser toutes les personnes testées se sentir totalement rassurées. En grande partie en raison de sa nature difficile sur le plan émotionnel, le test est généralement effectué sur les personnes ayant des antécédents personnels ou familiaux de cancer du sein ou de l'ovaire. De plus, ceux qui subissent le test doivent généralement rencontrer un conseiller avant le test pour discuter des conséquences potentielles d'un résultat positif ou négatif.
Au cours du processus de test, un médecin prélève un échantillon de sang du bras du sujet. L'échantillon est ensuite envoyé à un laboratoire de tests génétiques pour analyse. Il faut souvent plusieurs semaines, voire plusieurs mois, pour obtenir des résultats.
Une fois que les résultats du test sont disponibles, la personne testée doit généralement rencontrer à nouveau son conseiller en génétique. À ce moment, la conseillère lui apportera un soutien émotionnel et l'aidera à interpréter la signification personnelle des résultats du test. Si le test révèle une mutation de BRCA1 ou BRCA2, le conseiller aidera la personne testée à explorer des options telles que le dépistage fréquent du cancer, la prise de médicaments préventifs ou le retrait du tissu mammaire.