O que está envolvido nos testes genéticos para câncer de mama?
O teste genético para o câncer de mama envolve o exame de uma amostra de sangue quanto a evidências de certas mutações genéticas que demonstraram aumentar a chance de um indivíduo desenvolver câncer de mama e ovário. Geralmente, o teste genético para o câncer de mama é realizado apenas naqueles que, com base no histórico pessoal ou familiar, apresentam maior risco de desenvolver esses tipos de câncer. O processo de teste pode ser extremamente emocional, e aqueles que passam por testes geralmente devem consultar um conselheiro genético antes do teste e depois que os resultados estiverem disponíveis.
Nas células normais, dois genes, conhecidos como BRCA1 e BRCA2, promovem a saúde das células, desencorajando o crescimento anormal. Os pesquisadores descobriram que, quando os genes BRCA1 ou BRCA2 sofrem mutação, eles podem perder a capacidade de controlar o crescimento anormal das células. Indivíduos com mutações BRCA1 ou BRCA2 enfrentam um risco maior de desenvolver câncer de mama e ovário do que o público em geral. Como essas mutações são hereditárias, esse risco pode ser transmitido de pai para filho.
O objetivo do teste genético para o câncer de mama é determinar se um indivíduo possui uma mutação BRCA1 ou BRCA2. Confirmar ou excluir a presença dessas mutações fornece informações valiosas sobre as chances de desenvolver câncer. Se forem identificadas mutações, o indivíduo testado pode desenvolver um plano para minimizar ao máximo o risco de câncer. Através de testes, ela também pode saber se pode transmitir uma mutação BRCA1 ou BRCA2 para seus filhos.
Passar pelo processo de testes genéticos para câncer de mama pode ser muito emocional. Resultados positivos podem levar à depressão, raiva, ansiedade e muitas outras complicações, tanto no indivíduo testado quanto em seus entes queridos. Mesmo um resultado negativo pode não deixar todos os indivíduos testados totalmente seguros. Em grande parte devido à sua natureza emocionalmente difícil, o teste geralmente é realizado apenas em pessoas com histórico pessoal ou familiar de câncer de mama ou de ovário. Além disso, as pessoas submetidas ao teste geralmente devem se encontrar com um conselheiro antes do teste para discutir as possíveis ramificações de um resultado positivo ou negativo.
Durante o processo de teste, um médico coleta uma amostra de sangue do braço do sujeito. A amostra é então enviada para um laboratório de testes genéticos para análise. Geralmente, leva várias semanas ou até meses para receber os resultados.
Uma vez que os resultados do teste estejam disponíveis, o indivíduo testado geralmente deve se encontrar com seu conselheiro genético novamente. Nesse momento, o conselheiro oferecerá apoio emocional e ajudará a interpretar o significado pessoal dos resultados do teste. Se o teste revelar uma mutação no BRCA1 ou BRCA2, o conselheiro ajudará o indivíduo testado a explorar opções como exames de câncer freqüentes, uso de medicamentos preventivos ou remoção do tecido mamário.