乳がんの遺伝子検査には何が関係していますか？

乳がんの遺伝子検査では、個人が乳がんおよび卵巣がんを発症する可能性を高めることが示されている特定の遺伝子変異の証拠について、血液サンプルを検査する必要があります。 一般に、乳がんの遺伝子検査は、個人歴または家族歴に基づいて、これらのがんを発症するリスクが高い人に対してのみ行われます。 検査プロセスは非常に感情的である場合があり、検査を受ける人は通常、検査前と結果が利用可能になった後の両方で遺伝カウンセラーと相談する必要があります。

正常細胞では、BRCA1およびBRCA2として知られる2つの遺伝子が異常な成長を阻止することで細胞の健康を促進します。 研究者は、BRCA1またはBRCA2遺伝子が変異すると、異常な細胞増殖を抑える能力を失う可能性があることを発見しました。 BRCA1またはBRCA2の突然変異を有する個人は、一般大衆よりも乳癌および卵巣癌を発症するリスクが高くなります。 これらの変異は遺伝性であるため、このリスクは親から子へと受け継がれます。

乳がんの遺伝子検査の目的は、個人がBRCA1またはBRCA2突然変異を保有しているかどうかを判断することです。 これらの変異の存在を確認または除外すると、がんを発症する可能性に関する貴重な情報が得られます。 突然変異が特定された場合、検査を受けた個人は、がんリスクを可能な限り最小限に抑えるための計画を立てることができます。 また、テストを通じて、彼女は自分の子供にBRCA1またはBRCA2の突然変異を引き継ぐ可能性があるかどうかを知ることができます。

乳癌の遺伝子検査のプロセスを経験することは非常に感情的です。 肯定的な結果は、うつ病、怒り、不安、およびテストされた個人と彼女の愛する人の両方の他の多くの合併症につながる可能性があります。 否定的な結果であっても、すべてのテスト対象者が完全に安心できるとは限りません。 主に感情的に困難な性質のため、テストは通常​​、乳がんまたは卵巣がんの個人歴または家族歴がある人に対してのみ実施されます。 さらに、テストを受ける人は通常、テストの前にカウンセラーと会って、ポジティブまたはネガティブな結果の潜在的な影響について話し合う必要があります。

検査プロセス中、医師は被験者の腕から血液サンプルを採取します。 その後、サンプルは分析のために遺伝子検査室に送られます。 多くの場合、結果を受け取るには数週間から数か月かかります。

検査結果が利用可能になったら、検査対象の個人は通常、遺伝カウンセラーともう一度会わなければなりません。 この時点で、カウンセラーは感情的なサポートを提供し、テスト結果の個人的な意味を解釈するのを手伝います。 検査でBRCA1またはBRCA2の変異が明らかになった場合、カウンセラーは、検査を受けた個人が、頻繁ながん検診の実施、予防薬の服用、乳房組織の切除などの選択肢を検討するのを支援します。