Vad är involverat i genetisk testning av bröstcancer?

Genetiska tester för bröstcancer innebär att man undersöker ett blodprov för bevis på vissa genetiska mutationer som har visat sig öka en individs chans att utveckla cancer i bröst och äggstockar. Generellt utförs genetiska tester för bröstcancer endast på dem som, baserat på personlig eller familjehistoria, har en ökad risk för att utveckla dessa cancerformer. Testprocessen kan vara extremt emotionell, och de som genomgår testning måste vanligtvis rådfråga med en genetisk rådgivare både innan testet och efter att resultaten har blivit tillgängliga.

I normala celler främjar två gener, kända som BRCA1 och BRCA2, cellhälsa genom att motverka onormal tillväxt. Forskare har upptäckt att när BRCA1- eller BRCA2-generna muteras, kan de förlora förmågan att hålla onormal celltillväxt i schack. Personer med BRCA1- eller BRCA2-mutationer har en högre risk att utveckla bröst- och äggstockscancer än allmänheten. Eftersom dessa mutationer är ärftliga kan denna risk överföras från förälder till barn.

Syftet med genetisk testning för bröstcancer är att bestämma om en individ har en BRCA1- eller BRCA2-mutation. Att bekräfta eller utesluta förekomsten av dessa mutationer ger värdefull information om ens chanser att utveckla cancer. Om mutationer identifieras kan den testade individen utveckla en plan för att minimera hennes cancerrisk så mycket som möjligt. Genom att testa kan hon också lära sig om hon kan vidarebefordra en BRCA1- eller BRCA2-mutation till sina barn.

Att gå igenom processen med genetisk testning för bröstcancer kan vara mycket känslomässigt. Positiva resultat kan leda till depression, ilska, ångest och många andra komplikationer både hos den testade individen och hennes nära och kära. Även ett negativt resultat kanske inte får alla testade individer att känna sig helt lugna. Till stor del på grund av dess känslomässigt svåra karaktär utförs testet vanligtvis endast på de som har en personlig eller familjehistoria av bröstcancer eller äggstockscancer. Vidare måste de som genomgår testet vanligtvis träffa en rådgivare innan testningen för att diskutera de potentiella konsekvenserna av ett positivt eller negativt resultat.

Under testprocessen drar en läkare ett blodprov från patientens arm. Provet skickas sedan till ett genetiskt testlaboratorium för analys. Det tar ofta flera veckor eller till och med månader att få resultat.

När testresultaten har blivit tillgängliga måste den testade individen vanligtvis träffa sin genetiska rådgivare igen. För närvarande kommer rådgivaren att erbjuda känslomässigt stöd och hjälpa henne att tolka testresultatens personliga betydelse. Om testet avslöjar en BRCA1- eller BRCA2-mutation, hjälper rådgivaren de testade individerna att utforska alternativ som att ha ofta cancerscreeningar, ta förebyggande mediciner eller ta bort bröstvävnaden.