Wat houdt genetisch testen op borstkanker in?
Genetische tests voor borstkanker omvatten het onderzoeken van een bloedmonster op bewijs van bepaalde genetische mutaties waarvan is aangetoond dat ze de kans van een persoon op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker vergroten. Over het algemeen worden genetische tests voor borstkanker alleen uitgevoerd op diegenen die op basis van persoonlijke of familiegeschiedenis een verhoogd risico hebben om deze kankers te ontwikkelen. Het testproces kan zeer emotioneel zijn en degenen die worden getest, moeten meestal een genetische adviseur raadplegen, zowel vóór de test als nadat de resultaten beschikbaar zijn gekomen.
In normale cellen bevorderen twee genen, bekend als BRCA1 en BRCA2, de gezondheid van de cellen door abnormale groei te ontmoedigen. Onderzoekers hebben ontdekt dat wanneer de BRCA1- of BRCA2-genen muteren, ze het vermogen kunnen verliezen om abnormale celgroei onder controle te houden. Personen met BRCA1- of BRCA2-mutaties lopen een hoger risico op het ontwikkelen van borst- en eierstokkanker dan het grote publiek. Omdat deze mutaties erfelijk zijn, kan dit risico worden overgedragen van ouder op kind.
Het doel van genetische tests voor borstkanker is om te bepalen of een individu een BRCA1- of BRCA2-mutatie bezit. Het bevestigen of uitsluiten van de aanwezigheid van deze mutaties biedt waardevolle informatie over iemands kansen om kanker te ontwikkelen. Als mutaties worden geïdentificeerd, kan de geteste persoon een plan ontwikkelen om haar kankerrisico zoveel mogelijk te minimaliseren. Door middel van testen kan ze ook leren of ze een BRCA1- of BRCA2-mutatie doorgeeft aan haar kinderen.
Het proces van genetische tests voor borstkanker doorlopen kan heel emotioneel zijn. Positieve resultaten kunnen leiden tot depressie, woede, angst en vele andere complicaties bij zowel de geteste persoon als haar geliefden. Zelfs een negatief resultaat kan ervoor zorgen dat niet alle geteste personen zich volledig gerust voelen. Grotendeels vanwege zijn emotioneel moeilijke aard, wordt de test meestal alleen uitgevoerd op mensen met een persoonlijke of familiegeschiedenis van borst- of eierstokkanker. Verder moeten degenen die de test ondergaan meestal voorafgaand aan de test een counselor ontmoeten om de mogelijke gevolgen van een positief of negatief resultaat te bespreken.
Tijdens het testproces neemt een arts een bloedmonster uit de arm van de patiënt. Het monster wordt vervolgens voor analyse naar een genetisch testlaboratorium gestuurd. Het duurt vaak enkele weken of zelfs maanden om resultaten te ontvangen.
Zodra de testresultaten beschikbaar zijn gekomen, moet de geteste persoon meestal opnieuw contact opnemen met haar genetische adviseur. Op dit moment zal de counselor emotionele ondersteuning bieden en haar helpen de persoonlijke betekenis van de testresultaten te interpreteren. Als de test een BRCA1- of BRCA2-mutatie aan het licht brengt, helpt de counselor de geteste persoon om opties te onderzoeken, zoals frequente kankerscreeningen, preventieve medicijnen nemen of het borstweefsel laten verwijderen.