Co je Marshallova syndrom?

Marshallova syndrom je genetická porucha, která může způsobit ztrátu sluchu a poruchy očí, kloubů a struktur obličeje. Je to pozoruhodně podobné syndromu Sticklera, další genetická porucha způsobující ztrátu sluchu kromě problémů očí, kloubů a obličejových struktur. Někteří se domnívají, že tyto dvě poruchy mohou být ve skutečnosti stejnou poruchou. Obě poruchy ovlivňují pojivovou tkáň, typ vláknité tkáně, který poskytuje podporu a strukturu pro jiné tkáně a orgány v těle. Neexistuje žádný lék na syndrom, ale je možné mnoho různých ošetření a změn životního stylu, aby bylo snazší žít, zejména pokud je identifikováno dostatečně brzy.

Geneticky, Marshallova syndrom je autozomálně dominantní porucha, což znamená, že je zděděna na chromozomu mimo sex a že pro expresi je nezbytná pouze jedna alela kódování poruchy. Úroveň, na kterou je Marshall syndrom vyjádřen, se však výrazně liší a ne všichni sGene pro poruchu zažívá stejné podmínky a příznaky. Tato rozptyl se může vyskytnout dokonce v rodinách; Otec s velmi mírnými příznaky může mít syna s velmi závažnými příznaky. Rodiny, které si jsou vědomy genetické predispozice pro nemoci, mohou jejich děti testovat v mladém věku, aby, že pokud mají poruchu, mohou v životě dostávat odpovídající léčbu a terapii.

Jedním z příznaků Marshallova syndromu je ztráta sluchu. K této ztrátě sluchu bývá ve vyšších frekvencích zvláště pozoruhodně. V některých případech může ztráta sluchu kvůli poruše v průběhu času zhoršit.

Ačkoli Marshallova syndrom může způsobit řadu různých očních problémů, myopie je zdaleka nejčastější. Myopia, známá také jako krátkozrakost, je refrakční oční chyba, ve které světlo vstupuje do oka nesprávně a způsobuje, že se vzdálené objekty zdají být rozmazané. Katarakty aRelativně běžný u Marshallova syndromu. Odpojená sítnice je další možný oční problém spojený s poruchou, ale je běžnější u osob se Sticklerovým syndromem.

Marshallova syndrom také ovlivňuje klouby a způsobuje hyperextenzibilitu nebo dvojitou spoji. Později v životě to vede k bolesti a ztuhlosti a nakonec k artritidě. Struktura obličeje se také mění u osob se syndromem Marshalla. Ti, kteří mají poruchu, mohou mít krátký, převrácený nos, velké oči, plochý střed, prominentní přední zuby nebo jakoukoli z různých abnormalit obličeje. Jednotlivci mohou mít také krátké postavy kvůli poruše.