Co je to Marshallův syndrom?

Marshallův syndrom je genetická porucha, která může způsobit ztrátu sluchu a poruchy očí, kloubů a obličejových struktur. Je to podobně jako Sticklerův syndrom, další genetická porucha způsobující ztrátu sluchu kromě problémů očí, kloubů a obličejových struktur. Někteří věří, že obě poruchy mohou být ve skutečnosti stejnou poruchou. Obě poruchy ovlivňují pojivovou tkáň, typ vláknité tkáně, která poskytuje podporu a strukturu pro jiné tkáně a orgány v těle. Neexistuje žádný lék na syndrom, ale existuje mnoho různých způsobů léčby a změn životního stylu, které usnadňují život, zejména pokud je dostatečně včas identifikován.

Geneticky je Marshallův syndrom autozomálně dominantní porucha, což znamená, že je zděděn na chromosomu bez pohlaví a že pro expresi je nezbytná pouze jedna alela kódující poruchu. Úroveň, do které je Marshallův syndrom exprimován, se však významně liší a ne všichni, kteří mají gen pro poruchu, mají stejné podmínky a symptomy. Tato odchylka se může dokonce vyskytnout v rodinách; otec s velmi mírnými příznaky může mít syna s velmi závažnými příznaky. Rodiny, které jsou si vědomy genetické predispozice k nemoci, mohou nechat své děti testovat v mladém věku, takže pokud mají poruchu, mohou dostávat vhodnou léčbu a terapii na počátku života.

Jedním z příznaků Marshallova syndromu je ztráta sluchu. Tato ztráta sluchu se projevuje zejména na vyšších frekvencích. V některých případech se ztráta sluchu v důsledku poruchy může postupem času zhoršovat.

Přestože Marshallův syndrom může způsobit řadu různých očních problémů, myopie je zdaleka nejčastější. Krátkozrakost, také známá jako krátkozrakost, je refrakční oční chyba, při které světlo vstupuje do oka nesprávně a způsobuje, že vzdálené objekty vypadají rozmazané. Katarakta je u Marshallova syndromu také poměrně běžná. Oddělená sítnice je dalším možným očním problémem spojeným s touto poruchou, ale častěji se vyskytuje u pacientů s Sticklerovým syndromem.

Marshallův syndrom také ovlivňuje klouby a způsobuje hyperextensibilitu nebo dvojitou kloubnost. Později v životě to vede k bolesti a ztuhlosti a nakonec k artritidě. Struktura obličeje je také změněna u osob s Marshallovým syndromem. Osoby s poruchou mohou mít krátký, převrácený nos, velké oči, plochý prostřední povrch, výrazné přední zuby nebo jakoukoli z jiných abnormalit obličeje. Jednotlivci mohou mít také malou postavu z důvodu poruchy.