마샬 증후군은 무엇입니까?

마샬 증후군은 눈, 관절 및 안면 구조의 청력 손실 및 장애를 유발할 수있는 유전 적 장애입니다. 눈, 관절 및 안면 구조의 문제 외에도 청력 손실을 유발하는 또 다른 유전 적 장애인 스틱 러 증후군과 매우 유사합니다. 어떤 사람들은이 두 가지 장애가 실제로 같은 장애 일 수 있다고 생각합니다. 두 장애는 결합 조직, 신체 내의 다른 조직 및 기관에 대한지지 및 구조를 제공하는 섬유 조직 유형에 영향을 미친다. 이 증후군에 대한 치료법은 없지만, 특히 조기에 확인 된 경우 더 쉽게 살기 위해 다양한 치료법과 생활 방식의 변화가 가능합니다.

유 전적으로, 마샬 증후군은 상 염색체 우성 장애로, 이는 비성 염색체에서 유전되며이 장애를 코딩하는 단 하나의 대립 유전자 만이 발현에 필요하다는 것을 의미합니다. 그러나 마샬 증후군이 발현되는 수준은 상당히 다양하며, 장애 유전자를 가진 모든 사람이 동일한 상태와 증상을 경험하는 것은 아닙니다. 이 차이는 가족 내에서도 발생할 수 있습니다. 증상이 매우 가벼운 아버지는 증상이 매우 심한 아들이있을 수 있습니다. 질병에 대한 유전 적 소인을 알고있는 가족은 어린 나이에 자녀를 검사하여 장애가있는 경우 조기에 적절한 치료와 치료를받을 수 있습니다.

마샬 증후군의 증상 중 하나는 난청입니다. 이러한 청력 손실은 고주파수에서 가장 두드러지는 경향이 있습니다. 어떤 경우에는 장애로 인한 청력 손실이 시간이 지남에 따라 악화 될 수 있습니다.

Marshall 증후군은 다양한 안구 문제를 일으킬 수 있지만 근시는 가장 흔합니다. 근시라고도하는 근시는 빛이 눈에 잘못 들어와 멀리있는 물체가 흐릿하게 나타나는 굴절 눈 오류입니다. 백내장은 또한 마샬 증후군에서 비교적 흔합니다. 망막 분리는이 장애와 관련된 또 다른 눈 문제이지만, Stickler 증후군 환자에게는 더 흔합니다.

마샬 증후군은 또한 관절에 영향을 미쳐 과신 전성 또는 이중 관절을 유발합니다. 나중에 인생에서 이것은 통증과 뻣뻣함, 그리고 결국 관절염을 유발하는 경향이 있습니다. 마샬 증후군 환자의 얼굴 구조도 변경되었습니다. 이 장애가있는 사람들은 짧고 뒤집힌 코, 큰 눈, 평평한 중간면, 눈에 띄는 앞니 또는 기타 다양한 얼굴 이상이있을 수 있습니다. 장애 때문에 개인의 키가 부족할 수도 있습니다.