Hvad er Marshall-syndrom?

Marshall syndrom er en genetisk lidelse, der kan forårsage høretab og forstyrrelser i øjne, led og ansigtsstrukturer. Det ligner især Stickler syndrom, en anden genetisk lidelse, der forårsager høretab ud over problemer med øjne, led og ansigtsstrukturer. Nogle mener, at de to lidelser faktisk kan være den samme lidelse. Begge lidelser påvirker bindevævet, en fibrøs vævstype, der giver støtte og struktur til andre væv og organer i kroppen. Der er ingen kur mod syndromet, men mange forskellige behandlinger og livsstilsændringer er mulige for at gøre det lettere at leve med, især hvis det identificeres tidligt nok.

Genetisk er Marshall-syndromet en autosomal dominerende lidelse, hvilket betyder, at det arves på et ikke-kønskromosom, og at kun en allel, der koder for lidelsen, er nødvendig for ekspression. Det niveau, som Marshall-syndromet udtrykkes, varierer imidlertid markant, og ikke alle dem med genet for lidelsen oplever de samme tilstande og symptomer. Denne variation kan endda forekomme inden for familier; en far med meget milde symptomer kan have en søn med meget alvorlige symptomer. Familier, der er opmærksomme på den genetiske disposition for sygdommen, kan få deres børn testet i unge aldre, så hvis de har lidelsen, kan de modtage passende behandling og terapi tidligt i livet.

Et af symptomerne på Marshall syndrom er høretab. Dette høretab har en tendens til at forekomme mest i de højere frekvenser. I nogle tilfælde kan høretab på grund af forstyrrelsen blive værre med tiden.

Selvom Marshall syndrom kan forårsage en række forskellige øjenproblemer, er nærsynthed langt den mest almindelige. Myopi, også kendt som nærsynethed, er en brydningsfejl i øjnene, hvor lys kommer forkert ind i øjet og får fjerne objekter til at blive sløret. Katarakter er også relativt almindelige i Marshall syndrom. Frakoblet nethinde er et andet muligt øjenproblem forbundet med lidelsen, men det er mere almindeligt hos dem med Stickler syndrom.

Marshall-syndrom påvirker også leddene og forårsager hyperextensibilitet eller dobbeltled. Senere i livet har dette en tendens til at føre til smerter og stivhed og til sidst arthritis. Ansigtsstruktur ændres også hos dem med Marshall-syndrom. Dem med sygdommen kan have en kort, vendt næse, store øjne, en flad midtflade, fremtrædende fortennene eller en række forskellige andre ansigts abnormiteter. Enkeltpersoner kan også have kort status på grund af forstyrrelsen.