O que é a síndrome de Marshall?

A síndrome de Marshall é um distúrbio genético que pode causar perda auditiva e distúrbios dos olhos, articulações e estruturas faciais. É notavelmente semelhante à síndrome de Stickler, outro distúrbio genético que causa perda auditiva, além de problemas nos olhos, articulações e estruturas faciais. Alguns acreditam que os dois distúrbios podem, de fato, ser o mesmo distúrbio. Ambos os distúrbios afetam o tecido conjuntivo, um tipo de tecido fibroso que fornece suporte e estrutura para outros tecidos e órgãos do corpo. Não há cura para a síndrome, mas muitos tratamentos diferentes e mudanças no estilo de vida são possíveis para facilitar a convivência, principalmente se for identificada cedo o suficiente.

Geneticamente, a Síndrome de Marshall é um distúrbio autossômico dominante, o que significa que é herdado em um cromossomo não sexual e que apenas um alelo que codifica o distúrbio é necessário para a expressão. O nível em que a síndrome de Marshall é expressa, no entanto, varia significativamente, e nem todos os que têm o gene para o distúrbio experimentam as mesmas condições e sintomas. Essa variação pode até ocorrer dentro das famílias; um pai com sintomas muito leves pode ter um filho com sintomas muito graves. As famílias que estão cientes da predisposição genética para a doença podem fazer o teste de seus filhos em idades jovens, para que, se tiverem o distúrbio, possam receber tratamento e terapia adequados logo no início da vida.

Um dos sintomas da síndrome de Marshall é a perda auditiva. Essa perda de audição tende a ocorrer mais notavelmente nas frequências mais altas. Em alguns casos, a perda auditiva por causa do distúrbio pode piorar com o tempo.

Embora a síndrome de Marshall possa causar uma variedade de problemas oculares diferentes, a miopia é de longe a mais comum. A miopia, também conhecida como miopia, é um erro de refração ocular no qual a luz entra no olho incorretamente e faz com que objetos distantes pareçam desfocados. A catarata também é relativamente comum na síndrome de Marshall. A retina destacada é outro possível problema ocular associado ao distúrbio, mas é mais comum naqueles com síndrome de Stickler.

A síndrome de Marshall também afeta as articulações e causa hiperextensibilidade ou articulação dupla. Mais tarde na vida, isso tende a causar dor e rigidez e, eventualmente, artrite. A estrutura facial também é alterada naqueles com síndrome de Marshall. As pessoas com esse distúrbio podem ter nariz curto e virado para cima, olhos grandes, face média plana, dentes da frente proeminentes ou qualquer outra variedade de anormalidades faciais. Os indivíduos também podem ter baixa estatura por causa do distúrbio.

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