O que é a síndrome de Marshall?

A síndrome de Marshall é um distúrbio genético que pode causar perda auditiva e distúrbios dos olhos, articulações e estruturas faciais. É notavelmente semelhante à síndrome do stickler, outro distúrbio genético, causando perda auditiva, além de problemas dos olhos, articulações e estruturas faciais. Alguns acreditam que os dois distúrbios podem, de fato, ser o mesmo distúrbio. Ambos os distúrbios afetam o tecido conjuntivo, um tipo de tecido fibroso que fornece suporte e estrutura para outros tecidos e órgãos dentro do corpo. Não há cura para a síndrome, mas muitos tratamentos diferentes e mudanças no estilo de vida são possíveis para facilitar a convocação, principalmente se for identificado com antecedência suficiente.

Geneticamente, a síndrome de Marshall é um distúrbio dominante autossômico, o que significa que é herdado em um cromossomo não sexo e que apenas um alelo codificador para o distúrbio é necessário para a expressão. O nível em que a síndrome de Marshall é expressa, no entanto, varia significativamente, e nem todos aqueles com oO gene para o distúrbio experimenta as mesmas condições e sintomas. Essa variação pode até ocorrer dentro das famílias; Um pai com sintomas muito leves pode ter um filho com sintomas muito graves. As famílias que estão cientes da predisposição genética para a doença podem testar seus filhos em idades jovens, para que, se tiverem o distúrbio, possam receber tratamento e terapia adequados no início da vida.

Um dos sintomas da síndrome de Marshall é a perda auditiva. Essa perda de audição tende a ocorrer principalmente nas frequências mais altas. Em alguns casos, a perda auditiva devido ao distúrbio pode piorar com o tempo.

Embora a síndrome de Marshall possa causar uma variedade de problemas oculares diferentes, a miopia é de longe a mais comum. A miopia, também conhecida como miopia, é um erro de olho refrativo no qual a luz entra no olho incorretamente e faz com que objetos distantes pareçam borrados. Catarata atambém é relativamente comum na síndrome de Marshall. A retina desapegada é outro possível problema ocular associado ao distúrbio, mas é mais comum naqueles com síndrome do stickler.

A síndrome de Marshall também afeta as articulações e causa hiperextensibilidade, ou dupla articulação. Mais tarde na vida, isso tende a levar a dor e rigidez e, eventualmente, artrite. A estrutura facial também é alterada naqueles com síndrome de Marshall. Aqueles com o distúrbio podem ter um nariz curto e virado, olhos grandes, uma face média plana, dentes da frente proeminentes ou qualquer uma de uma variedade de outras anormalidades faciais. Os indivíduos também podem ter estatura por causa do distúrbio.