マーシャル症候群とは何ですか？

マーシャル症候群は、耳、関節、顔面構造の難聴と障害を引き起こす可能性のある遺伝的障害です。 それは、目、関節、顔面構造の問題に加えて難聴を引き起こす別の遺伝的障害であるStickler症候群に特に似ています。 実際には、2つの障害が同じ障害である可能性があると考える人もいます。 両方の障害は、体内の他の組織や臓器のサポートと構造を提供する繊維組織タイプである結合組織に影響を与えます。 症候群の治療法はありませんが、特にそれが十分に早く特定されている場合、多くの異なる治療法とライフスタイルの変化を容易にするために可能です。

遺伝的には、マーシャル症候群は常染色体優性障害であり、非性染色体で遺伝され、障害をコードする1つの対立遺伝子のみが発現に必要であることを意味します。 ただし、マーシャル症候群が発現するレベルは大きく異なり、障害の遺伝子は、同じ状態と症状を経験します。 この分散は、家族内でも発生する可能性があります。非常に軽度の症状のある父親には、非常に重度の症状のある息子がいる場合があります。 病気の遺伝的素因を認識している家族は、若い年齢で子供をテストすることができるため、障害がある場合、人生の早い段階で適切な治療と治療を受けることができます。

マーシャル症候群の症状の1つは難聴です。 この聴覚の喪失は、特に高い周波数で最も顕著に発生する傾向があります。 場合によっては、障害による難聴が時間とともに悪化する可能性があります。

マーシャル症候群はさまざまな目の問題を引き起こす可能性がありますが、近視が最も一般的です。 近視とも呼ばれる近視は、光が眼に誤って目に入り、遠くの物体がぼやけているように見える屈折眼誤差です。 白内障aまた、マーシャル症候群では比較的一般的です。 剥離した網膜は、障害に関連するもう1つの眼の問題ですが、スティックラー症候群の患者ではより一般的です。

マーシャル症候群は関節にも影響を及ぼし、過伸展性、または二重の関節性を引き起こします。 後年、これは痛みと硬直、そして最終的には関節炎につながる傾向があります。 マーシャル症候群の患者では、顔の構造も変化します。 障害のある人は、短く、上向きの鼻、大きな目、平らな中間、顕著な前歯、または他のさまざまな顔の異常を持っている場合があります。 個人も障害のために身長が不足する場合があります。