マーシャル症候群とは何ですか？

マーシャル症候群は、難聴や目、関節、顔の構造の障害を引き起こす可能性のある遺伝性疾患です。 これは、目、関節、および顔の構造の問題に加えて難聴を引き起こす別の遺伝性疾患であるスティックラー症候群に特に似ています。 一部の人は、2つの障害が実際には同じ障害であると考えています。 両方の障害は結合組織に影響を及ぼします。結合組織は、体内の他の組織や臓器を支え、構造を提供する繊維組織です。 この症候群の治療法はありませんが、特に早期に特定された場合は、多くのさまざまな治療法やライフスタイルの変更が可能で、特に一緒に暮らすことができます。

遺伝的には、マーシャル症候群は常染色体優性疾患であり、非性染色体に遺伝し、発現に必要なのはこの疾患をコードする1つの対立遺伝子のみです。 しかし、マーシャル症候群の発現レベルは大きく異なり、障害の遺伝子を持つすべての人が同じ状態と症状を経験するわけではありません。 この差異は家族内でも発生する可能性があります。 非常に軽い症状の父親には、非常に重い症状の息子がいる場合があります。 病気の遺伝的素因を認識している家族は、子供たちが若い年齢で検査を受けることができるため、障害を抱えている場合、人生の早い段階で適切な治療と治療を受けることができます。

マーシャル症候群の症状の1つは難聴です。 この聴力損失は、特に高い周波数で発生する傾向があります。 場合によっては、障害による聴力損失は時間とともに悪化する可能性があります。

マーシャル症候群はさまざまな目の問題を引き起こす可能性がありますが、近視は断然最も一般的です。 近視とも呼ばれる近視は、光が誤って眼に入って遠方の物体がぼやけて見える屈折性の目のエラーです。 白内障は、マーシャル症候群でも比較的よくみられます。 網膜剥離は、この障害に関連するもう1つの目の問題ですが、スティックラー症候群の人ではより一般的です。

マーシャル症候群は関節にも影響を及ぼし、過伸展性または二重関節を引き起こします。 後年、これは痛みとこわばり、そして最終的には関節炎を引き起こす傾向があります。 マーシャル症候群の患者では、顔の構造も変化します。 障害のある人は、短い上向きの鼻、大きな目、平らな中顔、顕著な前歯、または他のさまざまな顔の異常を持っている可能性があります。 障害のために、個人は身長が低い場合もあります。