Co to jest zespół Marshalla?

Zespół Marshalla jest zaburzeniem genetycznym, które może powodować utratę słuchu i zaburzenia oczu, stawów i struktur twarzy. Jest szczególnie podobny do zespołu Sticklera, innego zaburzenia genetycznego powodującego utratę słuchu oprócz problemów z oczami, stawami i strukturami twarzy. Niektórzy uważają, że te dwa zaburzenia mogą w rzeczywistości być tym samym zaburzeniem. Oba zaburzenia wpływają na tkankę łączną, rodzaj tkanki włóknistej, która zapewnia wsparcie i strukturę dla innych tkanek i narządów w ciele. Nie ma lekarstwa na zespół, ale możliwe jest wiele różnych metod leczenia i zmiany stylu życia, aby ułatwić sobie życie, szczególnie jeśli zostanie on odpowiednio wcześnie rozpoznany.

Genetycznie zespół Marshalla jest autosomalnym dominującym zaburzeniem, co oznacza, że ​​jest dziedziczony na chromosomie płciowym i że tylko jeden allel kodujący zaburzenie jest niezbędny do ekspresji. Poziom, na jaki wyraża się zespół Marshalla, jest jednak bardzo zróżnicowany i nie u wszystkich osób z genem zaburzenia występują te same stany i objawy. Ta wariancja może nawet wystąpić w obrębie rodzin; ojciec z bardzo łagodnymi objawami może mieć syna z bardzo poważnymi objawami. Rodziny, które są świadome genetycznych predyspozycji do choroby, mogą poddać swoje dzieci testom w młodym wieku, aby w przypadku zaburzenia mogły otrzymać odpowiednie leczenie i terapię we wczesnym okresie życia.

Jednym z objawów zespołu Marshalla jest utrata słuchu. Ta utrata słuchu występuje najczęściej na wyższych częstotliwościach. W niektórych przypadkach utrata słuchu z powodu zaburzenia może z czasem się nasilić.

Chociaż zespół Marshalla może powodować wiele różnych problemów z oczami, krótkowzroczność jest zdecydowanie najczęstsza. Krótkowzroczność, znana również jako krótkowzroczność, jest refrakcyjnym błędem oka, w którym światło niepoprawnie dostaje się do oka i powoduje zamazanie odległych obiektów. Zaćma występuje również stosunkowo często w zespole Marshalla. Odłączona siatkówka jest kolejnym możliwym problemem oka związanym z zaburzeniem, ale występuje częściej u osób z zespołem Sticklera.

Zespół Marshalla wpływa również na stawy i powoduje nadmierną rozciągliwość lub podwójne stawy. Później w życiu prowadzi to do bólu i sztywności, a ostatecznie do zapalenia stawów. Struktura twarzy jest również zmieniona u osób z zespołem Marshalla. Osoby z tym zaburzeniem mogą mieć krótki, zadarty nos, duże oczy, płaską powierzchnię środkową, wydatne przednie zęby lub dowolne z wielu innych nieprawidłowości twarzy. Osoby mogą być niskiego wzrostu z powodu zaburzenia.