Co to jest zespół Marshalla?

Zespół

Marshalla jest zaburzeniem genetycznym, które może powodować utratę słuchu i zaburzenia oczu, stawów i struktur twarzy. Jest szczególnie podobny do zespołu Sticklera, kolejnego zaburzenia genetycznego powodujące utratę słuchu oprócz problemów oczu, stawów i struktur twarzy. Niektórzy uważają, że dwa zaburzenia mogą być tym samym zaburzeniem. Oba zaburzenia wpływają na tkankę łączną, włóknistą tkankę, która zapewnia wsparcie i strukturę dla innych tkanek i narządów w ciele. Nie ma lekarstwa na zespół, ale możliwe jest wiele różnych zabiegów i zmian stylu życia, aby ułatwić życie, szczególnie jeśli jest on wystarczająco wcześnie.

Genetycznie zespół Marshalla jest autosomalnym zaburzeniem dominującym, co oznacza, że ​​jest odziedziczony na chromosomie nie-płciowym i że tylko jeden kodowanie allelu dla zaburzenia jest niezbędne do ekspresji. Poziom, do którego wyraża się zespół Marshalla, zmienia się znacznie i nie wszystkie osoby zGen dla zaburzeń doświadcza tych samych warunków i objawów. Ta wariancja może nawet wystąpić w rodzinach; Ojciec z bardzo łagodnymi objawami może mieć syna z bardzo ciężkimi objawami. Rodziny, które są świadome genetycznych predyspozycji do choroby, mogą przetestować swoje dzieci w młodym wieku, aby jeśli mają zaburzenie, mogą otrzymać odpowiednie leczenie i terapię na początku życia.

Jednym z objawów zespołu Marshalla jest utrata słuchu. Ta utrata słuchu zwykle występuje w szczególności na wyższych częstotliwościach. W niektórych przypadkach utrata słuchu z powodu zaburzenia może z czasem rosnąć.

Chociaż zespół Marshalla może powodować różne problemy z oczami, krótkowzroczność jest zdecydowanie najczęstsza. Skarnie krótkowzroczność, znana również jako krótkowzroczność, jest błąd refrakcyjnym oka, w którym światło wpada do oka niepoprawnie i powoduje, że odległe obiekty wydają się niewyraźne. Zaćma aRE również stosunkowo powszechne w zespole Marshalla. Odłączona siatkówka jest kolejnym możliwym problemem oka związanym z zaburzeniem, ale występuje częściej u osób z zespołem Sticklera.

Zespół

Marshalla wpływa również na stawy i powoduje hiperextensywność lub podwójne połączenie. Później w życiu prowadzi to do bólu i sztywności, a ostatecznie zapalenia stawów. Struktura twarzy jest również zmieniona u osób z zespołem Marshalla. Osoby z zaburzeniem mogą mieć krótki, odwrócony nos, duże oczy, płaską środkową powierzchnię, widoczne zęby przednie lub którekolwiek z różnych innych nieprawidłowości twarzy. Osoby mogą być również krótkie z powodu zaburzenia.