Was ist Marshall-Syndrom?
Das Marshall-Syndrom ist eine genetische Störung, die zu Hörverlust und Störungen der Augen, Gelenke und Gesichtsstrukturen führen kann. Es ähnelt vor allem dem Stickler-Syndrom, einer anderen genetischen Störung, die neben Augen-, Gelenk- und Gesichtsstrukturproblemen auch einen Hörverlust verursacht. Einige glauben, dass die zwei Störungen tatsächlich die gleiche Störung sein können. Beide Störungen betreffen das Bindegewebe, einen faserigen Gewebetyp, der andere Gewebe und Organe im Körper stützt und strukturiert. Es gibt keine Heilung für das Syndrom, aber viele verschiedene Behandlungen und Änderungen des Lebensstils sind möglich, um das Leben zu erleichtern, insbesondere wenn es früh genug erkannt wird.
Das Marshall-Syndrom ist genetisch gesehen eine autosomal-dominante Störung, dh, es wird auf einem Nicht-Geschlechts-Chromosom vererbt und es ist nur ein für die Störung kodierendes Allel für die Expression erforderlich. Das Ausmaß, in dem das Marshall-Syndrom exprimiert wird, variiert jedoch erheblich, und nicht alle Personen mit dem Gen für die Störung leiden unter den gleichen Bedingungen und Symptomen. Diese Varianz kann sogar innerhalb von Familien auftreten; Ein Vater mit sehr milden Symptomen kann einen Sohn mit sehr schweren Symptomen haben. Familien, die sich der genetischen Veranlagung für die Krankheit bewusst sind, können ihre Kinder bereits in jungen Jahren testen lassen, damit sie bei einer Störung frühzeitig eine geeignete Behandlung und Therapie erhalten.
Eines der Symptome des Marshall-Syndroms ist ein Hörverlust. Dieser Hörverlust tritt vor allem bei höheren Frequenzen auf. In einigen Fällen kann sich der Hörverlust aufgrund der Störung mit der Zeit verschlimmern.
Obwohl das Marshall-Syndrom eine Vielzahl verschiedener Augenprobleme verursachen kann, ist Myopie bei weitem die häufigste. Myopie, auch Kurzsichtigkeit genannt, ist ein refraktiver Augenfehler, bei dem Licht falsch in das Auge eintritt und entfernte Objekte unscharf erscheinen lässt. Katarakte sind auch beim Marshall-Syndrom relativ häufig. Abgelöste Netzhaut ist ein weiteres mögliches Augenproblem im Zusammenhang mit der Erkrankung, das jedoch häufiger bei Patienten mit Stickler-Syndrom auftritt.
Das Marshall-Syndrom wirkt sich auch auf die Gelenke aus und verursacht eine Überdehnung oder Doppelgelenkigkeit. Später im Leben führt dies zu Schmerzen und Steifheit und schließlich zu Arthritis. Die Gesichtsstruktur ist auch bei Patienten mit Marshall-Syndrom verändert. Diejenigen mit der Störung können eine kurze, nach oben gerichtete Nase, große Augen, ein flaches Mittelgesicht, hervorstehende Vorderzähne oder eine Vielzahl anderer Gesichtsanomalien haben. Einzelpersonen können aufgrund der Störung auch von geringer Statur sein.