Was ist Marshall -Syndrom?

Marshall -Syndrom ist eine genetische Störung, die Hörverlust und Störungen der Augen, Gelenke und Gesichtsstrukturen verursachen kann. Es ähnelt insbesondere dem Stickler -Syndrom, einer anderen genetischen Störung, die zusätzlich zu den Augen, Gelenken und Gesichtsstrukturen Hörverlust verursacht. Einige glauben, dass die beiden Störungen tatsächlich die gleiche Störung sein könnten. Beide Störungen beeinflussen das Bindegewebe, einen faserigen Gewebetyp, der Unterstützung und Struktur für andere Gewebe und Organe im Körper bietet. Es gibt kein Heilmittel für das Syndrom, aber viele verschiedene Behandlungen und Änderungen des Lebensstils können das Leben erleichtern, insbesondere wenn es früh genug identifiziert wird.

Genetisch ist das Marshall-Syndrom eine autosomal dominante Störung, was bedeutet, dass es auf einem Nicht-Sex-Chromosom vererbt wird und nur ein Allel, das für die Störung kodiert, für die Expression erforderlich ist. Das Niveau, auf dem das Marshall -Syndrom ausgedrückt wird, variiert jedoch erheblich und nicht alle mit demGen für die Störung erlebt die gleichen Bedingungen und Symptome. Diese Varianz kann sogar in Familien auftreten; Ein Vater mit sehr milden Symptomen kann einen Sohn mit sehr schweren Symptomen haben. Familien, die sich der genetischen Veranlagung für die Krankheit bewusst sind, können ihre Kinder in jungen Jahren auf die Probe stellen, damit sie, wenn sie die Störung haben, frühzeitig eine angemessene Behandlung und Therapie im Leben erhalten können.

Eines der Symptome des Marshall -Syndroms ist der Hörverlust. Dieser Hörverlust tritt in der Regel in den höheren Frequenzen auf. In einigen Fällen kann der Hörverlust aufgrund der Störung im Laufe der Zeit schlechter werden.

Obwohl das Marshall -Syndrom eine Vielzahl unterschiedlicher Augenprobleme verursachen kann, ist Myopie bei weitem am häufigsten. Myopie, auch als Kurzsichtigkeit bezeichnet, ist ein brechender Augenfehler, in dem Licht falsch in das Auge eindringt und dass entfernte Objekte verschwommen erscheinen. Katarakte aRe relativ häufig im Marshall -Syndrom. Die abgelöste Netzhaut ist ein weiteres mögliches Augenproblem, das mit der Störung verbunden ist, aber bei Patienten mit Stickler -Syndrom häufiger.

Marshall -Syndrom beeinflusst auch die Gelenke und verursacht Überstiegsfähigkeit oder Doppel -Gelenkheit. Später im Leben führt dies tendenziell zu Schmerzen und Steifheit und schließlich Arthritis. Die Gesichtsstruktur wird auch bei Patienten mit Marshall -Syndrom verändert. Diejenigen mit der Störung können eine kurze, umgedrehte Nase, große Augen, eine flache Mittelgesicht, eine prominente Vorderzähne oder eine Vielzahl anderer Gesichtsanomalien haben. Individuen können aufgrund der Störung auch kurz in der Statur sein.