Wat is Marshall-syndroom?
Marshall-syndroom is een genetische aandoening die gehoorverlies en aandoeningen van de ogen, gewrichten en gezichtsstructuren kan veroorzaken. Het is met name vergelijkbaar met het Stickler-syndroom, een andere genetische aandoening die gehoorverlies veroorzaakt naast problemen met de ogen, gewrichten en gezichtsstructuren. Sommigen geloven dat de twee aandoeningen in feite dezelfde aandoening kunnen zijn. Beide aandoeningen beïnvloeden het bindweefsel, een vezelachtig weefseltype dat ondersteuning en structuur biedt voor andere weefsels en organen in het lichaam. Er is geen remedie voor het syndroom, maar veel verschillende behandelingen en levensstijlveranderingen zijn mogelijk om het gemakkelijker te maken om mee te leven, vooral als het vroeg genoeg wordt geïdentificeerd.
Genetisch gezien is het Marshall-syndroom een autosomaal dominante aandoening, wat betekent dat het wordt geërfd op een niet-geslachtschromosoom en dat slechts één allel dat codeert voor de aandoening nodig is voor expressie. Het niveau waarop het Marshall-syndroom tot expressie wordt gebracht, varieert echter aanzienlijk, en niet iedereen met het gen voor de aandoening ervaart dezelfde voorwaarden en symptomen. Deze variantie kan zelfs binnen families voorkomen; een vader met zeer milde symptomen kan een zoon hebben met zeer ernstige symptomen. Gezinnen die zich bewust zijn van de genetische aanleg voor de ziekte kunnen hun kinderen op jonge leeftijd laten testen, zodat ze, als ze de aandoening hebben, vroeg in het leven een passende behandeling en therapie kunnen krijgen.
Een van de symptomen van het Marshall-syndroom is gehoorverlies. Dit gehoorverlies treedt vooral op bij de hogere frequenties. In sommige gevallen kan gehoorverlies door de aandoening na verloop van tijd erger worden.
Hoewel het Marshall-syndroom verschillende oogproblemen kan veroorzaken, is bijziendheid verreweg de meest voorkomende. Bijziendheid, ook wel bijziendheid genoemd, is een refractieve oogfout waarbij licht op onjuiste wijze het oog binnenkomt en ervoor zorgt dat verre objecten wazig lijken. Cataract komt ook relatief vaak voor bij het Marshall-syndroom. Losgemaakt netvlies is een ander mogelijk oogprobleem geassocieerd met de aandoening, maar het komt vaker voor bij mensen met het Stickler-syndroom.
Marshall-syndroom beïnvloedt ook de gewrichten en veroorzaakt hyperextensibiliteit of dubbel gewricht. Later in het leven leidt dit meestal tot pijn en stijfheid en uiteindelijk tot artritis. De gezichtsstructuur is ook veranderd bij mensen met het Marshall-syndroom. Degenen met de aandoening kunnen een korte, omgekeerde neus, grote ogen, een plat middengezicht, prominente voortanden of een verscheidenheid aan andere gezichtsafwijkingen hebben. Individuen kunnen ook kort van gestalte zijn vanwege de aandoening.