Vad är Marshall Syndrome?

Marshall -syndrom är en genetisk störning som kan orsaka hörselnedsättning och störningar i ögonen, lederna och ansiktsstrukturerna. Det liknar särskilt sticklersyndrom, en annan genetisk störning som orsakar hörselnedsättning utöver problem med ögon, leder och ansiktsstrukturer. Vissa tror att de två störningarna i själva verket kan vara samma störning. Båda störningarna påverkar bindväv, en fibrös vävnadstyp som ger stöd och struktur för andra vävnader och organ i kroppen. Det finns inget botemedel mot syndromet, men många olika behandlingar och livsstilsförändringar är möjliga för att göra det lättare att leva med, särskilt om det identifieras tillräckligt tidigt.

genetiskt sett är Marshall-syndrom en autosomal dominerande störning, vilket innebär att den ärvs på en icke-könskromosom och att endast en allelkodning för störningen är nödvändig för uttryck. Den nivå som Marshall -syndrom uttrycks varierar emellertid betydligt och inte alla med medGen för störningen upplever samma tillstånd och symtom. Denna varians kan till och med ske inom familjer; En far med mycket milda symtom kan ha en son med mycket allvarliga symtom. Familjer som är medvetna om den genetiska predispositionen för sjukdomen kan få sina barn testade i unga åldrar så att de, om de har störningen, kan få lämplig behandling och terapi tidigt i livet.

Ett av symtomen på Marshall -syndrom är hörselnedsättning. Denna förlust av hörsel tenderar att ske särskilt i de högre frekvenserna. I vissa fall kan hörselnedsättning på grund av störningen bli värre med tiden.

Även om Marshall -syndrom kan orsaka en mängd olika ögonproblem, är myopi det överlägset vanligaste. Myopi, även känd som närsynthet, är ett brytningsögonfel där ljus kommer in i ögat felaktigt och får avlägsna föremål att verka suddig. Grå starr aär också relativt vanligt i Marshall -syndrom. Fristående näthinna är ett annat möjligt ögonproblem förknippat med störningen, men det är vanligare hos dem med sticklers syndrom.

Marshall -syndrom påverkar också lederna och orsakar hyperextensibilitet eller dubbelfogadhet. Senare i livet tenderar detta att leda till smärta och styvhet och så småningom artrit. Ansiktsstruktur förändras också hos dem med Marshall -syndrom. De med störningen kan ha en kort, uppvänd näsa, stora ögon, en platt midface, framträdande främre tänder eller någon av en mängd andra ansiktsavvikelser. Individer kan också vara kort i status på grund av störningen.