Vad är Marshall syndrom?

Marshall syndrom är en genetisk störning som kan orsaka hörselnedsättning och störningar i ögon, leder och ansiktsstrukturer. Det liknar särskilt Stickler syndrom, en annan genetisk störning som orsakar hörselnedsättning utöver problem med ögon, leder och ansiktsstrukturer. Vissa tror att de två störningarna faktiskt kan vara samma störning. Båda störningarna påverkar bindvävnaden, en typ av fibrös vävnad som ger stöd och struktur för andra vävnader och organ i kroppen. Det finns inget botemedel mot syndromet, men många olika behandlingar och livsstilsförändringar är möjliga för att göra det lättare att leva med, särskilt om det identifieras tillräckligt tidigt.

Genetiskt är Marshall syndrom en autosomal dominerande störning, vilket innebär att det ärvs på en kromosom som inte är kön och att endast en allel som kodar för störningen är nödvändig för uttryck. Nivån till vilken Marshall-syndromet uttrycks varierar dock väsentligt, och inte alla med genen för störningen upplever samma tillstånd och symtom. Denna variation kan till och med uppstå inom familjer; en far med mycket milda symtom kan ha en son med mycket allvarliga symtom. Familjer som är medvetna om den genetiska predispositionen för sjukdomen kan få sina barn testas i unga åldrar så att de, om de har störningen, kan få lämplig behandling och terapi tidigt i livet.

Ett av symptomen på Marshall syndrom är hörselnedsättning. Denna hörselnedsättning tenderar att uppstå mest i de högre frekvenserna. I vissa fall kan hörselnedsättning på grund av störningen bli värre med tiden.

Även om Marshall-syndrom kan orsaka en mängd olika ögonproblem, är närsynthet överlägset det vanligaste. Myopi, även känd som närsynthet, är ett brytande ögonfel där ljus tränger in i ögat felaktigt och får avlägsna föremål att se suddiga ut. Katarakter är också relativt vanliga i Marshall syndrom. Fristående näthinna är ett annat möjligt ögonproblem förknippat med störningen, men det är vanligare hos dem med Stickler syndrom.

Marshall Syndrom påverkar också lederna och orsakar hyperextensibilitet, eller dubbelförband. Senare i livet tenderar detta att leda till smärta och stelhet och i slutändan artrit. Ansiktsstrukturen förändras också hos de med Marshall syndrom. De med störningen kan ha en kort, uppåtvänd näsa, stora ögon, en plan mittyta, framstående främre tänder eller någon av en mängd andra ansiktsavvikelser. Individer kan också ha kort status på grund av störningen.