Che cos'è la sindrome di Marshall?
La sindrome di Marshall è una malattia genetica che può causare perdita dell'udito e disturbi agli occhi, alle articolazioni e alle strutture facciali. È in particolare simile alla sindrome di Stickler, un altro disturbo genetico che causa perdita dell'udito oltre a problemi agli occhi, alle articolazioni e alle strutture facciali. Alcuni credono che i due disturbi possano, in effetti, essere lo stesso disturbo. Entrambi i disturbi colpiscono il tessuto connettivo, un tipo di tessuto fibroso che fornisce supporto e struttura ad altri tessuti e organi all'interno del corpo. Non esiste una cura per la sindrome, ma sono possibili molti trattamenti e cambiamenti nello stile di vita per semplificare la convivenza, in particolare se identificato abbastanza presto.
Geneticamente, la sindrome di Marshall è un disturbo autosomico dominante, il che significa che è ereditato da un cromosoma non sessuale e che è necessario solo un allele codificante per il disturbo per l'espressione. Il livello al quale viene espressa la Sindrome di Marshall, tuttavia, varia in modo significativo e non tutti quelli con il gene del disturbo presentano le stesse condizioni e sintomi. Questa varianza può anche verificarsi all'interno delle famiglie; un padre con sintomi molto lievi può avere un figlio con sintomi molto gravi. Le famiglie che sono consapevoli della predisposizione genetica alla malattia possono sottoporre a test i propri figli in giovane età in modo che, se hanno il disturbo, possono ricevere un trattamento e una terapia adeguati nelle prime fasi della vita.
Uno dei sintomi della sindrome di Marshall è la perdita dell'udito. Questa perdita dell'udito tende a verificarsi soprattutto nelle frequenze più alte. In alcuni casi, la perdita dell'udito a causa del disturbo può peggiorare nel tempo.
Sebbene la sindrome di Marshall possa causare una varietà di diversi problemi agli occhi, la miopia è di gran lunga la più comune. La miopia, nota anche come miopia, è un errore oculare di rifrazione in cui la luce penetra nell'occhio in modo errato e fa apparire sfocati gli oggetti distanti. La cataratta è anche relativamente comune nella sindrome di Marshall. La retina distaccata è un altro possibile problema oculare associato al disturbo, ma è più comune in quelli con sindrome di Stickler.
La sindrome di Marshall colpisce anche le articolazioni e provoca iperestensibilità o doppia articolazione. Più tardi nella vita, questo tende a provocare dolore, rigidità e, infine, artrite. Anche la struttura del viso è alterata in quelli con sindrome di Marshall. Quelli con il disturbo possono avere un naso corto, rivolto verso l'alto, grandi occhi, una faccia centrale piatta, denti anteriori prominenti o una qualsiasi delle altre anomalie facciali. Gli individui possono anche avere una bassa statura a causa del disturbo.