Qual è la sindrome di Marshall?
La sindrome di Marshall è un disturbo genetico che può causare perdita dell'udito e disturbi degli occhi, delle articolazioni e delle strutture facciali. È in particolare simile alla sindrome da Stickler, un altro disturbo genetico che causa la perdita dell'udito oltre ai problemi degli occhi, delle articolazioni e delle strutture facciali. Alcuni credono che i due disturbi possano, in effetti, essere lo stesso disturbo. Entrambi i disturbi influenzano il tessuto connettivo, un tipo di tessuto fibroso che fornisce supporto e struttura per altri tessuti e organi all'interno del corpo. Non esiste una cura per la sindrome, ma molti trattamenti diversi e cambiamenti nello stile di vita sono possibili per rendere più facile convivere, in particolare se viene identificato abbastanza presto.
geneticamente, la sindrome di Marshall è un disturbo autosomico dominante, il che significa che è ereditato su un cromosoma non sesso e che è necessario solo un allele codificante per il disturbo. Il livello a cui è espressa la sindrome di Marshall, tuttavia, varia in modo significativo e non tutti con iIl gene per il disturbo sperimenta le stesse condizioni e sintomi. Questa varianza può persino verificarsi all'interno delle famiglie; Un padre con sintomi molto lievi può avere un figlio con sintomi molto gravi. Le famiglie che sono consapevoli della predisposizione genetica per la malattia possono far testare i propri figli a giovani secoli in modo che, se hanno il disturbo, possano ricevere cure e terapia adeguate all'inizio della vita.
Uno dei sintomi della sindrome di Marshall è la perdita dell'udito. Questa perdita dell'udito tende a verificarsi in particolare nelle frequenze più alte. In alcuni casi, la perdita dell'udito a causa del disturbo può peggiorare nel tempo.
Sebbene la sindrome di Marshall possa causare una varietà di diversi problemi agli occhi, la miopia è di gran lunga la più comune. La miopia, noto anche come miopia, è un errore degli occhi refrattivi in cui la luce entra in modo errato e provoca che gli oggetti distanti appaiono sfocati. Cataratta aè anche relativamente comune nella sindrome di Marshall. La retina distaccata è un altro possibile problema degli occhi associato al disturbo, ma è più comune in quelli con sindrome di Stickler.
La sindrome di Marshall colpisce anche le articolazioni e provoca iperextensibilità o doppia articolazione. Più tardi nella vita, questo tende a portare al dolore e alla rigidità e, alla fine, all'artrite. La struttura facciale è anche modificata in quelli con sindrome di Marshall. Quelli con il disturbo possono avere un naso corto e ribaltato, occhi grandi, una metà piatta, denti anteriori prominenti o una varietà di altre anomalie facciali. Gli individui possono anche essere a corto di statura a causa del disturbo.