Qu'est-ce que le syndrome de Marshall?
Le syndrome de Marshall est une maladie génétique qui peut entraîner une perte d'audition et des troubles des yeux, des articulations et des structures faciales. Il ressemble notamment au syndrome de Stickler, une autre maladie génétique causant une perte auditive en plus de problèmes oculaires, articulaires et de la face. Certains pensent que les deux troubles peuvent en fait être le même. Les deux affections affectent le tissu conjonctif, un type de tissu fibreux qui fournit un support et une structure aux autres tissus et organes du corps. Le syndrome n'existe pas, mais de nombreux traitements et changements de mode de vie sont possibles pour le rendre plus facile à vivre, en particulier s'il est identifié suffisamment tôt.
Génétiquement, le syndrome de Marshall est un trouble autosomique dominant, ce qui signifie qu'il est hérité d'un chromosome non sexuel et qu'un seul allèle codant pour le trouble est nécessaire à l'expression. Le niveau d'expression du syndrome de Marshall varie toutefois considérablement et tous ceux qui possèdent le gène du trouble ne présentent pas les mêmes conditions et les mêmes symptômes. Cet écart peut même se produire au sein des familles; un père présentant des symptômes très légers peut avoir un fils présentant des symptômes très graves. Les familles qui sont conscientes de la prédisposition génétique à la maladie peuvent faire tester leurs enfants à un jeune âge, ce qui leur permet de recevoir un traitement et une thérapie appropriés très tôt dans la vie.
L'un des symptômes du syndrome de Marshall est une perte auditive. Cette perte d'audition a tendance à se produire plus particulièrement dans les fréquences les plus élevées. Dans certains cas, la perte auditive due au trouble peut s’aggraver avec le temps.
Bien que le syndrome de Marshall puisse causer divers problèmes oculaires, la myopie est de loin le plus répandu. La myopie, également appelée myopie, est une erreur de réfraction dans laquelle la lumière pénètre mal dans l’œil et rend les objets éloignés flous. La cataracte est également relativement courante dans le syndrome de Marshall. La rétine isolée est un autre problème oculaire possible associé à ce trouble, mais il est plus fréquent chez les personnes atteintes du syndrome de Stickler.
Le syndrome de Marshall affecte également les articulations et provoque une hyperextensibilité, ou double articulation. Plus tard dans la vie, cela tend à causer de la douleur et de la raideur et, éventuellement, de l’arthrite. La structure du visage est également modifiée chez les personnes atteintes du syndrome de Marshall. Les personnes atteintes peuvent avoir un nez court et retroussé, de grands yeux, une face centrale plate, des dents proéminentes et bien d'autres anomalies faciales. Les individus peuvent aussi être de petite taille à cause du trouble.