Co je to mikrocefalie?

Mikrocefalie doslova znamená „malá hlava“. Mikrocefálie je vrozená vada, která způsobí, že se dítě narodí s menší než normální hlavou, obvykle proto, že mozek zpomalil nebo zastavil vývoj.

Mikrocefalie může být způsobena řadou věcí. Může to být způsobeno matkou, která během těhotenství chytí rubeolu nebo kuřecí neštovice, zneužívání drog, neléčenou fenylketonurii (PKU) nebo genetické poruchy, které má dítě, včetně Downova syndromu a dalších metabolických poruch. Obvykle není diagnostikována až po narození.

Mikrocefalie se může pohybovat v závažnosti od mírného nebo žádného poškození až po dítě, které má velmi málo fungující mozek. Záleží jen na pacientovi. Léčba většinou sestává z podpůrných terapií zaměřených na pomoc dítěti dosáhnout mentálního plného potenciálu. Dětský neurolog je obvykle vedoucím léčebného týmu, který zahrnuje fyzikální a pracovní terapeuty, logopedickou terapii a akademickou pomoc ve škole.

Dítě narozené s mikrocefalií se může vyvíjet téměř normálně. Pokud dítě roste a vyvíjí se normálně jinými způsoby, pomůže léčba mikrocefaly dítěti vést normální život.

Pro závažnější případy mikrocefálie je léčba do značné míry podpůrná a zaměřuje se na pomoc pacientovi dosáhnout co nejvíce, zatímco zvládne nesčetné množství příznaků, které mohou tuto poruchu doprovázet. Záchvaty jsou běžné, stejně jako mentální retardace, zpožděné řečové a motorické funkce, krátká postava a potíže s koordinací a rovnováhou. Závažnost poruchy opět určuje prognózu dítěte. Někteří pacienti nikdy nebudou moci žít nebo pracovat samostatně, za předpokladu, že žijí jako mladí dospělí. Rodiče musí tuto událost naplánovat a zajistit, aby jim a jejich dětem bylo poskytnuto poradenství, které jim pomohou vyrovnat se s dlouhodobými nemocemi v rodině.

Rodiče musí také poskytovat finanční prostředky svým dětem, jsou-li zdravotně postižené. Tím bude zajištěno, že pacienti dostanou kvalitní péči i poté, co jejich rodiče nebo blízcí příbuzní zemřou. Plánování současného ošetření, asistence tak, aby dítě dosáhlo svého plného potenciálu, a po zavedení finančních opatření jsou nejlepší dary, které může rodič dát dítěti s mikrocefalou.