Co je to Wolf-Hirschhornův syndrom?

Wolf-Hirschhornův syndrom je stav charakterizovaný změnou vzhledu obličeje, zpožděním růstu a postiženími intelektuální povahy. Záchvaty jsou také běžné u osoby s tímto stavem. Wolf-Hirschhornův syndrom je vzácný, ačkoli vědci věří, že tím může být postiženo více lidí, ale zůstávají nediagnostikováni. Většina případů Wolf-Hirschhornova syndromu není dědičná. Místo toho se většina případů vyvíjí z důvodu delece chromozomů, ke které dochází náhodně v časných stádiích těhotenství nebo dokonce při tvorbě vajíček a spermií.

K nejviditelnějším příznakům Wolf-Hirschhornova syndromu patří obličej pacienta. Ve většině případů má osoba s tímto stavem vysoké čelo a nosní houba se zdá být plochá. Oči osoby s tímto stavem jsou obvykle rozmístěny dále od sebe, než je obvyklé, a v některých případech se může zdát, že vyčnívají. Často mají pacienti s Wolf-Hirschhornovým syndromem také menší prostor mezi nosy a horními rty než ostatní, jejich ústa se mohou zdát, že se obrátí dolů, a jejich brady mohou být menší než obvykle. V mnoha případech existují také defekty ve způsobu, jakým se vytvářejí uši, a jejich hlavy se mohou jevit mnohem menší než normální; jejich rysy obličeje jsou někdy také asymetrické.

Problémy s růstem a vývojem také označují Wolf-Hirschhornův syndrom. V mnoha případech člověk s tímto stavem poroste špatně, ještě předtím, než se narodí. Po narození může pomalu přibývat na váze a mít potíže s jídlem. Svalový tón osoby s tímto stavem je obvykle slabý a jeho svaly nemusí být tak rozvinuté, jako je obvyklé.

Intelektuálně se člověk s Wolf-Hirschhornovým syndromem může také lišit. Osoba s tímto stavem má často slabost ve verbálních a jazykových schopnostech, ale může fungovat na vyšší úrovni než osoby s jiným mentálním postižením. Úroveň mentálního postižení se však může u jednotlivých pacientů lišit a u některých lidí může být mírná.

Záchvaty často postihují děti s tímto stavem. Stav bohužel nemusí vždy dobře reagovat na typické léčení záchvatů. Záchvaty však mají tendenci být méně časté nebo dokonce mizí s tím, jak dítě stárne.

Vývoj Wolf-Hirschhornova syndromu je obvykle způsoben delecí chromozomů a obvykle se vyskytuje náhodně. Neexistuje žádný lék a lékaři se místo toho zaměřují na léčbu jeho příznaků. Lékaři mohou například předepsat léky proti záchvatům a doporučit terapii, aby podpořili rozvoj svalů pacienta.

JINÉ JAZYKY

Pomohl vám tento článek? Děkuji za zpětnou vazbu Děkuji za zpětnou vazbu

Jak můžeme pomoci? Jak můžeme pomoci?