Co je syndrom Wolf-Hirschhorn?

Wolf-Hirschhorn Syndrom je stav charakterizovaný změněným vzhledem obličeje, zpožděním růstu a postižením, které mají intelektuální povahu. Záchvaty jsou také běžné u člověka s tímto podmínkou. Wolf-Hirschhorn Syndrom je vzácný, ačkoli vědci věří, že tím může být ovlivněn více lidí, ale zůstává nediagnostikován. Většina případů syndromu Wolf-Hirschhorn není zděděna. Místo toho se většina případů vyvíjí kvůli deleci chromozomů, ke kterému dochází náhodně v raných stádiích těhotenství nebo dokonce při vytváření vajec a spermií.

Nejviditelnější známky syndromu Wolf-Hirschhorn zahrnují tvář pacienta. Ve většině případů má osoba s touto podmínkou vysokou čelo a most jeho nosu se zdá být plochý. Obvykle jsou oči osoby s tímto stavem rozmístěny dále od sebe, než je obvyklé, a v některých případech se může zdát, že vyčnívají. Pacienti se syndromem Wolf-Hirschhorn často mají často také méně místa mezi jejich nosy a horním lIP než ostatní se mohou zdát, že se jejich ústa klesají dolů a jejich brady mohou být menší než obvykle. V mnoha případech jsou také vady ve způsobu, jakým se vytvářejí jejich uši, a jejich hlavy se mohou zdát mnohem menší než obvykle; Jejich rysy obličeje jsou někdy také asymetrické.

Problémy s růstem a vývojem také označují syndrom Wolf-Hirschhorn. V mnoha případech bude osoba s touto podmínkou špatně růst, ještě předtím, než se narodí. Po narození může přibývat na váze pomalu a mít dostatečně potíže s jídlem. Svalový tol člověka s tímto stavem je obvykle slabý a jeho svaly nemusí být tak vyvíjeny jako normální.

Intelektuálně se může lišit i člověk se syndromem vlčího-Hirschhorna. Osoba s touto podmínkou má často slabé stránky ve slovních a jazykových schopnostech, ale může fungovat na vyšší úrovni než ty s jiným mentálním postižením. Úroveň intEllektuální postižení se však může lišit od pacienta k pacientovi a u některých lidí to může být mírné.

záchvaty často ovlivňují děti s tímto stavem. Bohužel, stav nemusí vždy dobře reagovat na typické ošetření záchvatů. Záchvaty se však mají tendenci stávat méně častými nebo dokonce zmizet, jak dítě stárne.

Vývoj syndromu Wolf-Hirschhorn je obvykle způsoben delecí chromozomů a obvykle se děje náhodně. Neexistuje žádný lék na to a lékaři se místo toho zaměřují na léčbu jeho příznaků. Lékaři mohou například předepsat léky proti semusu a doporučit terapii, aby podpořila vývoj svalů pacienta.