ウルフ・ハーシュホーン症候群とは？

ウルフ・ヒルシュホルン症候群は、顔の外観の変化、成長の遅れ、知的障害であることが特徴的な状態です。 発作もこの状態の人によく見られます。 ウルフ・ハーシュホーン症候群はまれですが、科学者はより多くの人がそれに影響を受ける可能性があると信じていますが、診断されないままです。 Wolf-Hirschhorn症候群のほとんどの症例は遺伝していません。 その代わりに、妊娠の初期段階で、または卵子と精子細胞が形成されているときにさえランダムに起こる染色体欠失のために、大多数の症例が発症します。

ウルフ・ハーシュホーン症候群の最も明らかな兆候は、患者の顔に関係しています。 ほとんどの場合、この状態の人は額が高く、鼻の橋は平らに見えます。 通常、この状態の人の目は、通常よりも遠く離れており、場合によっては、突出しているように見えることがあります。 しばしば、ウルフ・ハーシュホーン症候群の患者は、他の人よりも鼻と上唇の間隔が狭く、口が下向きに見え、顎が通常より小さくなる場合があります。 多くの場合、耳の形成方法にも欠陥があり、頭は通常よりもはるかに小さく見える場合があります。 それらの顔の特徴も非対称である場合があります。

成長と発達の問題は、ウルフ・ヒルシュホルン症候群の特徴でもあります。 多くの場合、この状態の人は、生まれる前であっても成長が不十分です。 出生後、彼はゆっくりと体重が増え、十分な食事をするのが困難になることがあります。 この状態の人の筋肉の緊張は通常弱く、彼の筋肉は通常ほど発達していない場合があります。

知的には、ウルフ・ハーシュホーン症候群の人も異なる場合があります。 多くの場合、この状態の人は言語能力と言語能力に弱点がありますが、他の知的障害のある人よりも高いレベルで機能する可能性があります。 知的障害のレベルは患者によって異なる場合がありますが、一部の人では軽度の場合があります。

発作はしばしばこの状態の子供に影響を与えます。 残念ながら、この状態は発作の典型的な治療に必ずしも十分に反応するとは限りません。 しかし、発作は、子供が年をとるにつれて頻度が減る傾向があり、消失する傾向さえあります。

Wolf-Hirschhorn症候群の発症は通常染色体の欠失によるものであり、通常はランダムに起こります。 治療法はなく、医師は代わりにその症状の治療に集中します。 たとえば、医師は抗けいれん薬を処方し、患者の筋肉の発達を促す治療を勧めることがあります。