Wat is het Wolf-Hirschhorn-syndroom?
Wolf-Hirschhorn-syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door een veranderde gezichtsuitdrukking, groeivertragingen en handicaps die intellectueel van aard zijn. Epileptische aanvallen komen ook vaak voor bij een persoon met deze aandoening. Wolf-Hirschhorn-syndroom is zeldzaam, hoewel wetenschappers geloven dat meer mensen er last van kunnen hebben, maar niet gediagnosticeerd blijven. De meeste gevallen van het Wolf-Hirschhorn-syndroom zijn niet geërfd. In plaats daarvan ontwikkelen de meeste gevallen zich door chromosoomverwijdering die willekeurig gebeurt in de vroege stadia van de zwangerschap of zelfs wanneer eieren en zaadcellen worden gevormd.
De meest voor de hand liggende tekenen van het Wolf-Hirschhorn-syndroom zijn het gezicht van de patiënt. In de meeste gevallen heeft een persoon met deze aandoening een hoog voorhoofd en lijkt de brug van zijn neus plat. Doorgaans staan de ogen van een persoon met deze aandoening verder uit elkaar dan normaal, en in sommige gevallen lijken ze uit te steken. Vaak hebben patiënten met het Wolf-Hirschhorn-syndroom ook minder ruimte tussen hun neus en bovenlippen dan anderen, hun mond lijkt naar beneden te draaien en hun kin kan kleiner zijn dan normaal. In veel gevallen zijn er ook defecten in de manier waarop hun oren worden gevormd en kunnen hun hoofden veel kleiner lijken dan normaal; hun gelaatstrekken zijn soms ook asymmetrisch.
Groei- en ontwikkelingsproblemen markeren ook het Wolf-Hirschhorn-syndroom. In veel gevallen zal een persoon met deze aandoening slecht groeien, zelfs voordat hij wordt geboren. Na de geboorte kan hij langzaam aankomen en moeite hebben met voldoende eten. De spierspanning van een persoon met deze aandoening is meestal zwak en zijn spieren zijn mogelijk niet zo ontwikkeld als normaal.
Intellectueel gezien kan een persoon met het Wolf-Hirschhorn-syndroom ook anders zijn. Vaak heeft een persoon met deze aandoening zwakheden in verbale en taalvaardigheden, maar kan op een hoger niveau functioneren dan mensen met andere intellectuele handicaps. Het niveau van intellectuele handicap kan echter van patiënt tot patiënt verschillen en bij sommige mensen kan het mild zijn.
Epileptische aanvallen treffen vaak kinderen met deze aandoening. Helaas reageert de aandoening mogelijk niet altijd goed op typische behandelingen voor aanvallen. De aanvallen komen echter minder vaak voor of verdwijnen zelfs naarmate een kind ouder wordt.
De ontwikkeling van het Wolf-Hirschhorn-syndroom is meestal te wijten aan chromosoomverwijdering en gebeurt meestal willekeurig. Er is geen remedie voor, en artsen concentreren zich in plaats daarvan op de behandeling van de symptomen. Artsen kunnen bijvoorbeeld anti-epilepsie medicijnen voorschrijven en therapie aanbevelen om de ontwikkeling van de spieren van een patiënt te stimuleren.