Wat is het Wolf-Hirschhorn-syndroom?
Wolf-Hirschhorn-syndroom is een aandoening die wordt gekenmerkt door een veranderd gezichtsaanschil, groeifest en handicaps die intellectueel van aard zijn. Epilaties zijn ook gebruikelijk in een persoon met deze aandoening. Wolf-Hirschhorn-syndroom is zeldzaam, hoewel wetenschappers geloven dat er meer mensen erdoor kunnen worden getroffen maar niet gediagnosticeerd blijven. De meeste gevallen van het Wolf-Hirschhorn-syndroom zijn niet geërfd. In plaats daarvan ontwikkelen de meeste gevallen zich vanwege chromosoomverwijdering die willekeurig plaatsvindt in de vroege stadia van de zwangerschap of zelfs wanneer eieren en spermacellen worden gevormd.
De meest voor de hand liggende tekenen van Wolf-Hirschhorn-syndroom betreffen het gezicht van de patiënt. In de meeste gevallen heeft een persoon met deze aandoening een hoog voorhoofd en lijkt de brug van zijn neus plat. Meestal zijn de ogen van een persoon met deze aandoening verder uit elkaar dan normaal, en in sommige gevallen kunnen ze lijken uit te steken. Vaak hebben patiënten met het Wolf-Hirschhorn-syndroom ook minder ruimte tussen hun neus en bovenste LIPS dan anderen, hun mond lijken naar beneden te gaan en hun kin kan kleiner zijn dan normaal. In veel gevallen zijn er ook gebreken in de manier waarop hun oren worden gevormd en hun hoofden kunnen veel kleiner lijken dan normaal; Hun gezichtskenmerken zijn soms ook asymmetrisch.
Problemen met groei en ontwikkeling markeren ook het Wolf-Hirschhorn-syndroom. In veel gevallen zal een persoon met deze aandoening slecht groeien, zelfs voordat hij wordt geboren. Na de geboorte kan hij langzaam aankomen en moeite hebben om voldoende te eten. De spiertonus van een persoon met deze aandoening is meestal zwak en zijn spieren zijn misschien niet zo ontwikkeld als normaal.
Intellectueel kan een persoon met het Wolf-Hirschhorn-syndroom ook anders zijn. Vaak heeft een persoon met deze aandoening zwakke punten in verbale en taalvaardigheden, maar kan op een hoger niveau functioneren dan die met andere intellectuele handicaps. Het niveau van intEllectuele handicap kan echter van patiënt tot patiënt verschillen en bij sommige mensen kan het mild zijn.
aanvallen hebben vaak invloed op kinderen met deze aandoening. Helaas reageert de aandoening misschien niet altijd goed op typische behandelingen voor aanvallen. De aanvallen worden echter de neiging om minder frequent te worden of zelfs te verdwijnen naarmate een kind ouder wordt.
De ontwikkeling van het Wolf-Hirschhorn-syndroom is meestal te wijten aan chromosoomverwijdering en gebeurt meestal willekeurig. Er is geen remedie voor en artsen richten zich op het behandelen van de symptomen in plaats daarvan. Artsen kunnen bijvoorbeeld anti-verplaatsing voorschrijven en therapie aanbevelen om de ontwikkeling van de spieren van een patiënt aan te moedigen.