Vad är Wolf-Hirschhorn syndrom?
Wolf-Hirschhorn syndrom är ett tillstånd som kännetecknas av ett förändrat ansiktsutseende, tillväxtförseningar och funktionsnedsättningar som är intellektuella. Kramper är också vanliga hos en person med detta tillstånd. Wolf-Hirschhorn-syndrom är sällsynt, även om forskare tror att fler människor kan drabbas av det men förblir odiagnostiserade. De flesta fall av Wolf-Hirschhorn-syndrom ärvs inte. Istället utvecklas de flesta fall på grund av borttagning av kromosomer som sker slumpmässigt i de tidiga stadierna av graviditeten eller till och med när ägg och spermier bildas.
De mest uppenbara tecknen på Wolf-Hirschhorn syndrom involverar patientens ansikte. I de flesta fall har en person med detta tillstånd en hög panna och näsbron verkar platt. Vanligtvis är ögonen på en person med detta tillstånd placerade längre från varandra än vanligt, och i vissa fall kan det tyckas att de sticker ut. Ofta har patienter med Wolf-Hirschhorn-syndrom också mindre utrymme mellan näsor och övre läppar än andra, deras mun kan tyckas vända nedåt och deras hakar kan vara mindre än normalt. I många fall finns det också fel i hur deras öron bildas, och deras huvuden kan verka mycket mindre än normalt; deras ansiktsdrag är ibland också asymmetriska.
Tillväxt- och utvecklingsproblem markerar också Wolf-Hirschhorn syndrom. I många fall kommer en person med detta tillstånd att växa dåligt, redan innan han föddes. Efter födseln kan han gå långsamt i vikt och ha svårt att äta tillräckligt. Muskeltonen hos en person med detta tillstånd är vanligtvis svag och hans muskler kanske inte är så utvecklade som normalt.
Intellektuellt kan en person med Wolf-Hirschhorn-syndrom också vara annorlunda. Ofta har en person med detta tillstånd svagheter i verbala och språkliga förmågor men kan fungera på en högre nivå än de med andra intellektuella funktionsnedsättningar. Nivån av intellektuell funktionsnedsättning kan dock skilja sig från patient till patient, och i vissa människor kan den vara mild.
Krampar drabbar ofta barn med detta tillstånd. Tyvärr kanske tillståndet inte alltid svarar bra på typiska behandlingar för anfall. Krampen tenderar dock att bli mindre frekventa eller till och med försvinna när ett barn blir äldre.
Utvecklingen av Wolf-Hirschhorn-syndrom beror vanligtvis på bortfall av kromosomer och sker vanligtvis slumpmässigt. Det finns inget botemedel för det, och läkare fokuserar på att behandla dess symtom istället. Till exempel kan läkare förskriva medicin mot anfall och rekommendera terapi för att uppmuntra utvecklingen av patientens muskler.