O que é síndrome de Wolf-Hirschhorn?

A síndrome

lobo-hirschhorn é uma condição caracterizada por uma aparência facial alterada, atrasos de crescimento e deficiências de natureza intelectual. As convulsões também são comuns em uma pessoa com essa condição. A síndrome de Wolf-Hirschhorn é rara, embora os cientistas acreditem que mais pessoas possam ser afetadas por ela, mas não são diagnosticadas. A maioria dos casos de síndrome de lobo-hirschhorn não é herdada. Em vez disso, a maioria dos casos se desenvolve devido à deleção cromossômica que acontece aleatoriamente nos estágios iniciais da gravidez ou mesmo quando os ovos e células espermáticos estão sendo formados.

Os sinais mais óbvios da síndrome de lobo-hirschhorn envolvem o rosto do paciente. Na maioria dos casos, uma pessoa com essa condição tem uma testa alta e a ponte do nariz parece plana. Normalmente, os olhos de uma pessoa com essa condição são espaçados mais distantes do que o habitual e, em alguns casos, podem parecer se projetar. Freqüentemente, os pacientes com síndrome de lobo-hirschhorn também têm menos espaço entre o nariz e o alto LIPs do que outros, suas bocas podem parecer virar para baixo e seus queixos podem ser menores que o normal. Em muitos casos, também existem defeitos na maneira como seus ouvidos são formados, e suas cabeças podem parecer muito menores que o normal; Suas características faciais às vezes também são assimétricas.

Problemas de crescimento e desenvolvimento também marcam a síndrome de Wolf-Hirschhorn. Em muitos casos, uma pessoa com essa condição crescerá mal, mesmo antes de nascer. Após o nascimento, ele pode ganhar peso lentamente e ter dificuldade em comer o suficiente. O tônus ​​muscular de uma pessoa com essa condição é geralmente fraco, e seus músculos podem não ser tão desenvolvidos quanto o normal.

Intelectualmente, uma pessoa com síndrome de lobo-hirschhorn também pode ser diferente. Freqüentemente, uma pessoa com essa condição tem fraquezas nas habilidades verbais e de linguagem, mas pode funcionar em um nível superior do que aqueles com outras deficiências intelectuais. O nível de intA incapacidade ellectual pode diferir de paciente para paciente, no entanto, e em algumas pessoas, pode ser leve.

convulsões geralmente afetam as crianças com essa condição. Infelizmente, a condição nem sempre pode responder bem a tratamentos típicos para convulsões. As convulsões, no entanto, tendem a se tornar menos frequentes ou até desaparecem à medida que uma criança envelhece.

O desenvolvimento da síndrome do lobo-hirschhorn geralmente se deve à exclusão do cromossomo e normalmente acontece aleatoriamente. Não há cura para isso, e os médicos se concentram no tratamento de seus sintomas. Por exemplo, os médicos podem prescrever medicamentos anti-convulsões e recomendar terapia para incentivar o desenvolvimento dos músculos de um paciente.