Qu'est-ce que le syndrome de Wolf-Hirschhorn?

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une maladie caractérisée par une apparence faciale modifiée, des retards de croissance et des handicaps de nature intellectuelle. Les convulsions sont également courantes chez une personne atteinte de cette maladie. Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est rare, mais les scientifiques pensent que davantage de personnes pourraient en être affectées, sans pour autant être diagnostiqués. La plupart des cas de syndrome de Wolf-Hirschhorn ne sont pas hérités. Au lieu de cela, la majorité des cas se développent en raison d'une délétion chromosomique qui se produit de manière aléatoire au début de la grossesse ou même lorsque des ovocytes et des spermatozoïdes se forment.

Les signes les plus évidents du syndrome de Wolf-Hirschhorn concernent le visage du patient. Dans la plupart des cas, une personne atteinte de cette affection a le front haut et l’arête du nez paraissant plate. En règle générale, les yeux d'une personne atteinte de cette affection sont plus éloignés que d'habitude et, dans certains cas, ils peuvent sembler saillants. Souvent, les patients atteints du syndrome de Wolf-Hirschhorn ont moins d’espace que les autres entre le nez et la lèvre supérieure, leur bouche peut sembler tourner vers le bas et leur menton peut être plus petit que la normale. Dans de nombreux cas, la manière dont leurs oreilles sont formées présente également des défauts et leur tête peut paraître beaucoup plus petite que la normale; leurs traits du visage sont aussi parfois asymétriques.

Des problèmes de croissance et de développement marquent également le syndrome de Wolf-Hirschhorn. Dans de nombreux cas, une personne atteinte de cette maladie grandira de manière médiocre, même avant sa naissance. Après la naissance, il peut prendre du poids lentement et avoir de la difficulté à manger suffisamment. Le tonus musculaire d'une personne atteinte de cette maladie est généralement faible et ses muscles peuvent ne pas être aussi développés que d'habitude.

Intellectuellement, une personne atteinte du syndrome de Wolf-Hirschhorn peut également être différente. Souvent, une personne atteinte de cette maladie présente des faiblesses au niveau des capacités verbales et linguistiques, mais peut fonctionner à un niveau supérieur à celle des personnes ayant une autre déficience intellectuelle. Le degré de déficience intellectuelle peut différer d'un patient à l'autre, cependant, et chez certaines personnes, il peut être léger.

Les crises affectent souvent les enfants atteints de cette maladie. Malheureusement, la condition peut ne pas toujours bien répondre aux traitements classiques pour les convulsions. Les crises ont toutefois tendance à devenir moins fréquentes, voire même à disparaître avec l'âge.

Le développement du syndrome de Wolf-Hirschhorn est généralement dû à une suppression de chromosome et se produit généralement de manière aléatoire. Il n'y a pas de remède pour cela et les médecins se concentrent sur le traitement de ses symptômes. Par exemple, les médecins peuvent prescrire des médicaments anti-épileptiques et recommander un traitement pour encourager le développement des muscles du patient.