Qual è la sindrome di Wolf-Hirschhorn?
La sindrome di
Wolf-Hirschhorn è una condizione caratterizzata da un aspetto facciale alterato, ritardi di crescita e disabilità di natura intellettuale. Le convulsioni sono anche comuni in una persona con questa condizione. La sindrome di Wolf-Hirschhorn è rara, anche se gli scienziati credono che più persone possano esserne colpite ma rimangono non diagnosticate. La maggior parte dei casi di sindrome di Wolf-Hirschhorn non sono ereditati. Invece, la maggior parte dei casi si sviluppa a causa della delezione del cromosoma che si verifica in modo casuale nelle prime fasi della gravidanza o anche quando si formano uova e cellule di sperma.
I segni più ovvi della sindrome di Wolf-Hirschhorn coinvolgono il viso del paziente. Nella maggior parte dei casi, una persona con questa condizione ha una fronte alta e il ponte del naso appare piatto. In genere, gli occhi di una persona con questa condizione sono distanziati più a distanza del solito e, in alcuni casi, possono sembrare sporgere. Spesso, i pazienti con sindrome da lupo-hirschhorn hanno anche meno spazio tra il naso e la l superiore LIP rispetto ad altri, le loro bocche possono sembrare giù e i loro mento possono essere più piccoli del normale. In molti casi, ci sono anche difetti nel modo in cui si formano le loro orecchie e le loro teste possono apparire molto più piccole del normale; Le loro caratteristiche facciali sono talvolta asimmetriche.
Problemi di crescita e sviluppo anche segnano la sindrome di Wolf-Hirschhorn. In molti casi, una persona con questa condizione crescerà male, anche prima di nascere. Dopo la nascita, può ingrassare lentamente e avere difficoltà a mangiare abbastanza. Il tono muscolare di una persona con questa condizione è generalmente debole e i suoi muscoli potrebbero non essere sviluppati come normali.
Intellettualmente, anche una persona con sindrome di Wolf-Hirschhorn può essere diversa. Spesso, una persona con questa condizione ha punti deboli nelle capacità verbali e linguistiche, ma può funzionare a un livello superiore rispetto a quelle con altre disabilità intellettuali. Il livello di intLa disabilità ellettica può differire da paziente a paziente, tuttavia, e in alcune persone può essere lieve.
convulsioni spesso colpiscono i bambini con questa condizione. Sfortunatamente, la condizione potrebbe non rispondere sempre bene ai trattamenti tipici per le convulsioni. Le convulsioni, tuttavia, tendono a diventare meno frequenti o addirittura scompaiono quando un bambino cresce.
Lo sviluppo della sindrome di Wolf-Hirschhorn è generalmente dovuto alla delezione del cromosoma e in genere accade a caso. Non esiste una cura per questo e invece i medici si concentrano sul trattamento dei suoi sintomi. Ad esempio, i medici possono prescrivere farmaci anti-sequestro e raccomandare la terapia per incoraggiare lo sviluppo dei muscoli di un paziente.