Che cos'è la sindrome di Wolf-Hirschhorn?

La sindrome di Wolf-Hirschhorn è una condizione caratterizzata da un aspetto facciale alterato, ritardi di crescita e disabilità di natura intellettuale. Le convulsioni sono comuni anche in una persona con questa condizione. La sindrome di Wolf-Hirschhorn è rara, sebbene gli scienziati credano che più persone possano esserne colpite ma non vengono diagnosticate. La maggior parte dei casi di sindrome di Wolf-Hirschhorn non è ereditaria. Invece, la maggior parte dei casi si sviluppa a causa della delezione cromosomica che si verifica casualmente nelle prime fasi della gravidanza o anche quando si formano uova e cellule spermatiche.

I segni più evidenti della sindrome di Wolf-Hirschhorn riguardano il viso del paziente. Nella maggior parte dei casi, una persona con questa condizione ha una fronte alta e il ponte del naso appare piatto. In genere, gli occhi di una persona con questa condizione sono distanziati più del solito e, in alcuni casi, possono sembrare sporgenti. Spesso, i pazienti con sindrome di Wolf-Hirschhorn hanno anche meno spazio tra il naso e la parte superiore delle labbra rispetto ad altri, la loro bocca può sembrare rivolta verso il basso e il loro mento può essere più piccolo del normale. In molti casi, ci sono anche difetti nel modo in cui si formano le orecchie e le loro teste possono apparire molto più piccole del normale; le loro caratteristiche facciali sono talvolta asimmetriche.

Problemi di crescita e sviluppo segnano anche la sindrome di Wolf-Hirschhorn. In molti casi, una persona con questa condizione crescerà male, anche prima di nascere. Dopo la nascita, può ingrassare lentamente e avere difficoltà a mangiare abbastanza. Il tono muscolare di una persona con questa condizione è di solito debole e i suoi muscoli potrebbero non essere sviluppati come normali.

Intellettualmente, anche una persona con sindrome di Wolf-Hirschhorn potrebbe essere diversa. Spesso, una persona con questa condizione ha punti deboli nelle capacità verbali e linguistiche, ma può funzionare a un livello superiore rispetto a quelli con altre disabilità intellettive. Il livello di disabilità intellettiva può variare da paziente a paziente, tuttavia, e in alcune persone, può essere lieve.

Le convulsioni spesso colpiscono i bambini con questa condizione. Sfortunatamente, la condizione potrebbe non rispondere sempre bene ai trattamenti tipici per le convulsioni. Le convulsioni, tuttavia, tendono a diventare meno frequenti o addirittura a scomparire quando un bambino cresce.

Lo sviluppo della sindrome di Wolf-Hirschhorn è generalmente dovuto alla delezione cromosomica e in genere avviene a caso. Non esiste una cura per questo, e i medici si concentrano invece sul trattamento dei suoi sintomi. Ad esempio, i medici possono prescrivere farmaci antiepilettici e raccomandare una terapia per incoraggiare lo sviluppo dei muscoli di un paziente.