Was ist das Wolf-Hirschhorn-Syndrom?
Das Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist ein Zustand, der durch ein verändertes Gesichtsaussehen, Wachstumsverzögerungen und geistige Behinderungen gekennzeichnet ist. Krampfanfälle sind auch bei einer Person mit dieser Erkrankung häufig. Wolf-Hirschhorn-Syndrom ist selten, obwohl Wissenschaftler glauben, dass mehr Menschen davon betroffen sind, aber nicht diagnostiziert werden. Die meisten Fälle des Wolf-Hirschhorn-Syndroms werden nicht vererbt. Stattdessen entwickelt sich die Mehrzahl der Fälle aufgrund einer Chromosomendeletion, die zufällig in den frühen Stadien der Schwangerschaft oder sogar während der Bildung von Eiern und Samenzellen auftritt.
Die offensichtlichsten Anzeichen des Wolf-Hirschhorn-Syndroms betreffen das Gesicht des Patienten. In den meisten Fällen hat eine Person mit dieser Erkrankung eine hohe Stirn und der Nasenrücken erscheint flach. Typischerweise sind die Augen einer Person mit dieser Erkrankung weiter auseinander als gewöhnlich und in einigen Fällen scheinen sie hervorzustehen. Oft haben Patienten mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom auch weniger Platz zwischen Nase und Oberlippe als andere, ihr Mund scheint sich nach unten zu drehen, und ihr Kinn ist möglicherweise kleiner als normal. In vielen Fällen gibt es auch Defekte in der Art und Weise, wie ihre Ohren geformt werden, und ihre Köpfe können viel kleiner als normal erscheinen. Ihre Gesichtszüge sind manchmal auch asymmetrisch.
Wachstums- und Entwicklungsprobleme kennzeichnen auch das Wolf-Hirschhorn-Syndrom. In vielen Fällen wächst eine Person mit dieser Krankheit schlecht, noch bevor sie geboren wird. Nach der Geburt kann er langsam zunehmen und Probleme haben, genug zu essen. Der Muskeltonus einer Person mit dieser Erkrankung ist normalerweise schwach und die Muskeln sind möglicherweise nicht so entwickelt wie normal.
Intellektuell kann eine Person mit Wolf-Hirschhorn-Syndrom auch anders sein. Oft hat eine Person mit dieser Erkrankung Schwächen in Bezug auf verbale und sprachliche Fähigkeiten, kann jedoch auf einer höheren Ebene als diejenigen mit anderen geistigen Behinderungen funktionieren. Das Ausmaß der geistigen Behinderung kann jedoch von Patient zu Patient unterschiedlich sein, und bei einigen Menschen kann es mild sein.
Anfälle betreffen oft Kinder mit dieser Erkrankung. Leider kann der Zustand nicht immer gut auf typische Behandlungen für Anfälle ansprechen. Die Anfälle nehmen jedoch tendenziell ab oder verschwinden sogar, wenn ein Kind älter wird.
Die Entstehung des Wolf-Hirschhorn-Syndroms ist in der Regel auf die Deletion der Chromosomen zurückzuführen und erfolgt in der Regel zufällig. Es gibt keine Heilung dafür und Ärzte konzentrieren sich stattdessen auf die Behandlung der Symptome. Beispielsweise können Ärzte Medikamente gegen Anfälle verschreiben und eine Therapie empfehlen, um die Entwicklung der Muskeln eines Patienten zu fördern.