Wolf-Hirschhorn 증후군은 무엇입니까?

울프 허쉬 혼 증후군 (Wolf-Hirschhorn syndrome)은 얼굴의 변화, 성장 지연 및 장애가 특징 인 상태입니다. 발작은이 상태의 사람에게도 흔합니다. 과학자들은 늑대-히 르쉬 호른 증후군이 드물지만, 더 많은 사람들이 이로 인해 영향을받을 수 있지만 진단을받지는 않는다고 믿고 있습니다. Wolf-Hirschhorn 증후군의 대부분의 경우는 유전되지 않습니다. 대신, 대부분의 경우는 임신 초기 단계에서 또는 난자와 정자 세포가 형성 될 때 무작위로 발생하는 염색체 결손으로 인해 발생합니다.

Wolf-Hirschhorn 증후군의 가장 명백한 징후는 환자의 얼굴과 관련이 있습니다. 대부분의 경우이 상태의 사람은 이마가 높고 코의 다리가 평평하게 보입니다. 일반적 으로이 상태의 사람의 눈은 평소보다 멀리 떨어져 있으며 경우에 따라 튀어 나오는 것처럼 보일 수 있습니다. 종종 Wolf-Hirschhorn 증후군 환자는 다른 환자보다 코와 윗입술 사이의 공간이 적고 입이 아래로 향하는 것처럼 보이고 턱이 정상보다 작을 수 있습니다. 많은 경우, 귀가 형성되는 방식에 결함이 있으며 머리가 정상보다 훨씬 작게 나타날 수 있습니다. 그들의 얼굴 특징은 때때로 비대칭 적입니다.

성장과 발달 문제는 또한 Wolf-Hirschhorn 증후군을 나타냅니다. 많은 경우,이 상태의 사람은 태어나 기 전에도 제대로 자라지 않습니다. 출생 후 체중이 느려서 충분히 먹지 못할 수 있습니다. 이 상태의 사람의 근육 톤은 일반적으로 약하며 근육이 정상적으로 발달하지 않을 수 있습니다.

지적 적으로 울프 허쉬 혼 증후군이있는 사람도 다를 수 있습니다. 종종이 상태의 사람은 언어 및 언어 능력이 약하지만 다른 지적 장애를 가진 사람들보다 더 높은 수준에서 기능 할 수 있습니다. 지적 장애의 수준은 환자마다 다를 수 있지만 일부 사람들에게는 경미 할 수 있습니다.

발작은 종종이 상태의 어린이에게 영향을줍니다. 불행히도, 상태는 발작에 대한 전형적인 치료에 항상 잘 반응하지 않을 수 있습니다. 그러나 발작은 어린이가 자라면서 덜 빈번하거나 사라지는 경향이 있습니다.

Wolf-Hirschhorn 증후군의 발병은 일반적으로 염색체 결실에 기인하며 일반적으로 무작위로 발생합니다. 치료법은 없으며 의사는 증상을 치료하는 데 집중합니다. 예를 들어, 의사는 발작 약을 처방하고 환자의 근육 발달을 장려하는 요법을 권장 할 수 있습니다.