Co je léčba Marfanova syndromu?
Marfanův syndrom je genetická porucha, která postihuje kosti a měkké tkáně; lidé s tímto syndromem mají tendenci mít kostní, oční a srdeční vady. Syndrom není léčitelný, ale fyzické problémy, které způsobuje, lze monitorovat a léčit, a to jak pro snížení jejich závažnosti, tak pro snížení rizika dalších komplikací. Léčba Marfanova syndromu zahrnuje chirurgii, léky a profylaktická antibiotika, aby se za určitých okolností snížilo riziko infekce.
Příčinou Marfanova syndromu je mutace v genu zvaném fibrillin-1. Když je tento gen mutován, tělo nemůže správně produkovat a opravit pojivové tkáně. Pojivové tkáně jsou v těle přítomny v orgánech, cévách a svalech, takže lidé s tímto syndromem jsou ovlivňováni mnoha různými způsoby. Obecně platí, že jedinec bude léčen na symptomy Marfanova syndromu, jakmile se objeví. Některé příznaky, jako jsou srdeční vady, jsou vyšetřovány v raném věku, aby se předešlo závažným komplikacím.
Abnormální růst kostí může způsobit bolest kloubů, poruchy řeči a skoliózu. Bolest kloubů je obvykle léčena léky, zatímco logická terapie se používá, pokud je to nutné pro poruchy řeči. V případě skoliózy je nejběžnějším léčením použití korekční ortézy, která pomáhá zabránit zhoršení zakřivení páteře; v těžkých případech může chirurgie pomoci vyrovnat páteř. U některých dětí mohou deformity kostí způsobit, že hrudník roste konkávně a ovlivňuje dýchání. Chirurgie pro korekci konkávity může pomoci dítěti normálně dýchat.
Problémy s očima způsobené defektem pojivové tkáně mohou zahrnovat závažné krátkozrakost nebo vizuální zkreslení. U některých pacientů se mohou objevit dislokované čočky, glaukom, katarakta a oddělené sítnice. V některých případech mohou být tyto problémy částečně korigovány laserovým zákrokem, zatímco někteří pacienti mohou pro léčbu katarakty vyžadovat transplantaci rohovky. Jako preventivní léčba očních poruch souvisejících s Marfanovým syndromem se doporučuje každoroční vyšetření.
Nejzávažnější příznaky syndromu zahrnují srdce a jeden potenciální problém se nazývá dilatace aorty, ke kterému dochází, když se zvětší aorta. Zvětšená aorta může prasknout, což vede k vysokému riziku smrti, pokud nebude rychle léčeno; v důsledku toho je dilatace aorty typicky léčena chirurgickým zákrokem, když je zvětšení dostatečně závažné. Jiné srdeční příznaky mohou zahrnovat bušení srdce, závodní srdce, dušnost a anginu pectoris, které jsou způsobeny poškozením srdeční pojivové tkáně. Kardiální léčba Marfanova syndromu může zahrnovat léky, které zpomalují a stabilizují srdeční frekvenci, a srdeční chirurgii, pokud jsou srdeční chlopně příliš poškozené, aby fungovaly účinně.
Někdy je léčba symptomů Marfanova syndromu prováděna na profylaktickém základě. To znamená, že za určitých specifických okolností je léčba používána jako preventivní opatření. Jedním z příkladů je použití širokospektrálních antibiotik před stomatologickými výkony, které mohou zabránit rozvoji endokarditidy, infekce související se srdcem. Kromě toho jsou ženy s tímto syndromem velmi pečlivě sledovány, když otěhotní. To je nezbytné, protože srdeční příznaky se mohou během těhotenství zhoršovat, protože na srdce je kladen nadměrný stres.