Was ist die Behandlung für das Marfan -Syndrom?
Marfan -Syndrom ist eine genetische Störung, die Knochen und Weichteile beeinflusst. Menschen mit diesem Syndrom tendieren dazu, Skelett-, Auge- und Herzfehler zu haben. Das Syndrom ist nicht heilbar, aber die körperlichen Probleme, die es verursacht, können überwacht und behandelt werden, um ihre Schwere zu verringern und die Risiken weiterer Komplikationen zu verringern. Die Behandlung des Marfan -Syndroms umfasst Operationen, Medikamente und prophylaktische Antibiotika, um die Infektionsrisiken unter bestimmten Umständen zu verringern.
Die Ursache des Marfan-Syndroms ist eine Mutation in einem Gen namens Fibrillin-1. Wenn dieses Gen mutiert ist, kann der Körper Bindegewebe nicht richtig produzieren und reparieren. Bindegewebe sind im gesamten Körper in Organen, Gefäßen und Muskeln vorhanden, sodass Menschen mit diesem Syndrom auf viele verschiedene Arten betroffen sind. Im Allgemeinen erhält eine Person mit Symptomen des Marfan -Syndroms eine Behandlung. Einige Symptome wie Herzfehler werden in jungen Jahren auffällig gescreent, um schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden.
AbnoRMAL -Knochenwachstum kann Gelenkschmerzen, Sprachstörungen und Skoliose verursachen. Gelenkschmerzen werden typischerweise mit Medikamenten behandelt, während die Sprachtherapie bei Bedarf für Sprachstörungen verwendet wird. Bei Skoliose ist die häufigste Behandlung die Verwendung einer Korrekturstrecke, um zu verhindern, dass sich die Wirbelsäulenkrümmung verschlechtert. In schweren Fällen kann eine Operation helfen, die Wirbelsäule zu begradigen. Für einige Kinder können Knochendeformitäten dazu führen, dass die Brust konkav wächst und die Atmung beeinflusst. Eine Operation, um die Konkavität zu korrigieren, kann dem Kind das normale Atmen helfen.
Augenprobleme, die durch Bindegewebedefekte verursacht werden, können schwerwiegende Nahsichtigkeit oder visuelle Verzerrung umfassen. Bei einigen Patienten können Linsen, Glaukom, Katarakte und abgelöste Retinas auftreten. In einigen Fällen können diese Probleme teilweise mit der Laseroperation korrigiert werden, während einige Patienten möglicherweise eine Hornhauttransplantation für die Behandlung von benötigenKatarakte. Jährliche Untersuchungen werden als vorbeugende Behandlung für Augenstörungen im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom empfohlen.
Die schwerwiegendsten Symptome des Syndroms beinhalten das Herz, und ein potenzielles Problem wird als Aortic Dilatation bezeichnet, was auftritt, wenn sich die Aorta vergrößert. Eine vergrößerte Aorta kann brechen, was zu einem hohen Todesrisiko führt, wenn er nicht sofort behandelt wird. Folglich wird die Aortendilatation typischerweise mit einer Operation behandelt, wenn die Vergrößerung schwerwiegend genug ist. Andere Herzsymptome können Herzklopfen, Rennherz, Atemnot und Angina umfassen, die durch Verschlechterung des Herzbindungsgewebes verursacht werden. Die Herzbehandlung für das Marfan -Syndrom kann Medikamente zur Verlangsamung und Stabilisierung der Herzfrequenz und die Herzoperation umfassen, wenn Herzklappen zu beschädigt werden, um effektiv zu funktionieren.
Manchmal wird die Behandlung von Symptomen des Marfan -Syndroms prophylaktisch durchgeführt. Dies bedeutet, dass die Behandlung unter bestimmten Umständen als vorbeugende Maßnahme verwendet wirdS. Ein Beispiel hierfür ist die Verwendung von Breitbandantibiotika vor Zahnverfahren, die die Entwicklung einer Endokarditis, einer herzbedingten Infektion, verhindern können. Darüber hinaus werden Frauen mit dem Syndrom sehr genau überwacht, wenn sie schwanger werden. Dies ist notwendig, da sich die Herzsymptome während der Schwangerschaft verschlechtern können, da überschüssiger Stress auf das Herz gelegt wird.