Was ist die Behandlung für Marfan-Syndrom?
Das Marfan-Syndrom ist eine genetische Störung, die Knochen und Weichteile betrifft. Menschen mit diesem Syndrom neigen dazu, Skelett-, Augen- und Herzfehler zu haben. Das Syndrom ist nicht heilbar, aber die körperlichen Probleme, die es verursacht, können überwacht und behandelt werden, um sowohl deren Schwere als auch das Risiko weiterer Komplikationen zu verringern. Die Behandlung des Marfan-Syndroms umfasst Operationen, Medikamente und prophylaktische Antibiotika, um das Infektionsrisiko unter bestimmten Umständen zu verringern.
Die Ursache des Marfan-Syndroms ist eine Mutation in einem Gen namens Fibrillin-1. Wenn dieses Gen mutiert ist, kann der Körper Bindegewebe nicht richtig produzieren und reparieren. Bindegewebe sind im gesamten Körper in Organen, Gefäßen und Muskeln vorhanden, sodass Menschen mit diesem Syndrom auf viele verschiedene Arten betroffen sind. Im Allgemeinen wird eine Person bei Auftreten von Symptomen des Marfan-Syndroms behandelt. Einige Symptome, wie z. B. Herzfehler, werden frühzeitig untersucht, um schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden.
Anormales Knochenwachstum kann Gelenkschmerzen, Sprachstörungen und Skoliose verursachen. Gelenkschmerzen werden in der Regel medikamentös behandelt, bei Sprachstörungen wird gegebenenfalls eine Sprachtherapie eingesetzt. Bei Skoliose ist die häufigste Behandlung die Verwendung einer Korrekturstütze, um eine Verschlechterung der Wirbelsäulenverkrümmung zu verhindern. In schweren Fällen kann eine Operation helfen, die Wirbelsäule zu glätten. Bei manchen Kindern können Knochendeformitäten dazu führen, dass die Brust konkav wächst und die Atmung beeinträchtigt. Eine Operation zur Korrektur der Konkavität kann dem Kind helfen, normal zu atmen.
Augenprobleme, die durch Bindegewebsdefekte verursacht werden, können schwerwiegende Kurzsichtigkeit oder Sehstörungen umfassen. Bei einigen Patienten können Linsenversetzungen, Glaukom, grauer Star und abgelöste Netzhaut auftreten. In einigen Fällen können diese Probleme durch Laseroperationen teilweise behoben werden, während einige Patienten zur Behandlung von Katarakten eine Hornhauttransplantation benötigen. Jährliche Untersuchungen werden zur vorbeugenden Behandlung von Augenerkrankungen im Zusammenhang mit dem Marfan-Syndrom empfohlen.
Die schwerwiegendsten Symptome des Syndroms betreffen das Herz, und ein potenzielles Problem ist die Aortendilatation, die auftritt, wenn die Aorta vergrößert wird. Eine vergrößerte Aorta kann platzen, was zu einem hohen Sterberisiko führt, wenn sie nicht sofort behandelt wird. Folglich wird eine Aortendilatation typischerweise mit einer Operation behandelt, wenn die Vergrößerung stark genug ist. Andere Herzsymptome können Herzklopfen, Herzrasen, Atemnot und Angina sein, die durch eine Verschlechterung des Herzbindegewebes verursacht werden. Die kardiale Behandlung des Marfan-Syndroms kann Medikamente zur Verlangsamung und Stabilisierung der Herzfrequenz sowie Herzoperationen umfassen, wenn die Herzklappen zu stark beschädigt sind, um effektiv zu funktionieren.
Manchmal wird die Behandlung von Symptomen des Marfan-Syndroms prophylaktisch durchgeführt. Dies bedeutet, dass die Behandlung unter bestimmten Umständen als vorbeugende Maßnahme eingesetzt wird. Ein Beispiel hierfür ist die Verwendung von Breitbandantibiotika vor zahnärztlichen Eingriffen, die die Entwicklung einer Endokarditis, einer herzbedingten Infektion, verhindern können. Darüber hinaus werden Frauen mit dem Syndrom sehr genau überwacht, wenn sie schwanger werden. Dies ist notwendig, da sich die Herzsymptome während der Schwangerschaft verschlimmern können, da das Herz übermäßig belastet wird.